早在2014年，山西将苯丙酮尿症纳入新农合大病救助范围，将患者所需的医疗费用和特殊食品纳入补偿，按每人每年1.2万元费用的70%予以补偿。2015年山西将苯丙酮尿症病患所需的特殊食品纳入城镇居民医保补偿范围。

而自2012年，由原国家卫生计生委妇幼健康服务司、全国妇幼卫生监测办公室发起的苯丙酮尿症（PKU）患儿特殊奶粉补助项目正式启动。项目专家组编写了《PKU患儿特殊奶粉补助项目实施方案》，制定了各个环节的工作流程，并统一编制了《苯丙酮尿症专用病历》、《苯丙酮尿症家长管理手册》，对患儿进行规范治疗和随访、发放和管理特殊奶粉、进行新筛健康教育、对项目进行督导，走访PKU患儿家庭。数据显示，项目中坚持治疗的患儿达90%以上，80%以上的患儿接受了规范治疗，85%以上患儿生长发育良好。

项目总结报告显示，PKU的农村家庭患儿占总数的78.3%，重患儿56.2%，由于PKU患儿需要终生治疗，患儿的特殊饮食需求和治疗费用加重了这些家庭的经济负担。因此，除了治疗救助以外，项目还提供免费的特殊奶粉补助。

罕见病苯丙酮尿症（PKU）

苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种遗传代谢病。1934年，挪威医生Ivar Asbjorn Folling率先发现并详细研究了PKU的病因。在挪威，PKU也被称为Folling病。他通过研究发现，PKU患病人群通常智力水平低下，身上往往有种难闻的味道，尤其是尿液，闻起来很像老鼠尿的味道。在对患者的尿液进行大量分析后，这位挪威医生从中找到大量的化学物质苯丙酮，并确认这是一种常染色体隐性遗传代谢病。1937年，这种病被正式定名为苯丙酮尿症，简称PKU。同时，他也找到避免PKU患者智力低下的尴尬解决方案——患病者需要回避大多数我们正常人吃的食物。

由于身体内酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸，而这种氨基酸几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和神经系统发育迟缓。

浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科主任杨茹莱介绍，目前苯丙酮尿症暂无有效的治疗药物，患者只能终身服用不含或低苯丙氨酸成分的奶粉，以及其他苯丙酮尿症特殊医学用途配方食品控制病情。

我国PKU的患病率约为1 : 15000，美国约为1 : 14000，北爱尔兰约为1 : 4400，德国约为1 : 7000，日本约为1 : 78400。幸运的是，目前通过常规的新生儿筛查，几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断，如果早期干预治疗，可避免出现智力低下和发育滞后。

期待更多针对苯丙酮尿症的配方产品上市

截至目前，已经有25款特殊医学用途配方食品获批注册。值得关注的是，获批注册的25款产品中，针对苯丙酮尿症的配方产品只有两款，且来自于同一家企业——达能，这两款产品分别是：纽贝瑞特殊医学用途婴儿配方粉苯丙酮尿症配方（国食注字TY20185001），纽贝臻特殊医学用途非全营养配方粉苯丙酮尿症配方（国食注字TY20185011）。

表一 特殊医学用途配方食品注册目录信息（制表：新营养）

制表：新营养