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是否会得遗传性疾病和癌症?"基因门诊"为你“预测”

2017-08-29 来源:浙江在线
 今年3月,美国女星安吉丽娜·朱莉再次做出了一个勇敢的决定,为减小患卵巢癌风险接受切除卵巢及输卵管的手术。而两年前,朱莉就曾因“患乳腺癌风险高达87%”,接受了双乳切除手术。让朱莉作出如此大胆决定的正是“基因测序”。

  6月23日下午,浙江首个“精准医疗中心”在浙大一院正式成立。院长郑树森院士被聘请为中心主任,裘云庆、王伟林、沈晔、许国强等副院长为中心副主任。

  该中心将借用“基因测序”等高科技手段,加快在基因组层面对疾病的认识。今后,肿瘤患者及遗传疾病患者,可以在浙大一院从基因层面找到病因,并将最新最好的技术、知识和治疗方法提供给临床医生,使医生能够准确了解病因、针对性用药和精准的治疗。

  日前,浙大一院被国家卫计委确定为第一批普通高通量测序技术临床应用试点单位,也是浙江省唯一一家获批基因测序试点单位的医院。

  浙大一院基因组学研究室

   精准医疗,为患者制定个性化健康诊疗方案

  浙大一院遗传与基因组医学专科门诊(简称:基因门诊)负责人祁鸣教授说,精准医疗是指以个人基因组信息为基础,结合蛋白质组、代谢组等相关内环境信息,为患者量身设计出最佳治疗方案,以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的一门定制医疗模式。

  “通过搭建精准医疗研究平台,联合各临床科室开展包括各类心血管病、肿瘤、眼科疾病、神经肌肉病、老年病、新生儿及胎儿遗传缺陷等基因检测及精确诊疗工作。”

  “浙大一院遗传与基因组医学专科门诊在浙大一院已经开设了近10年,不少与遗传相关的疾病是可以“预测”及提前干预的。”

  “比如与遗传相关的猝死,可从基因上找到原因,从而采取预防措施,有些人避免剧烈运动即可,有些人可以预防性用药,有些人提前植入除颤器,都可以避免猝死悲剧的发生。”祁鸣教授说。

  随着人类基因组测序技术的革新、生物医学分析技术的进步,以及大数据在临床医疗中应用,基因检测正引导着精准医学和预测医学的发展,并应用于诊断、个体化治疗指导和疾病预防等各个方面,从根本上改变着医疗产业的形态,也将改变整个健康产业的形态。

  检验人员正在测序

  是否会得遗传性疾病和癌症?只需抽取3至5毫升血液检测便知

  浙大一院“精准医疗中心”将参考哈佛医学院的模式,设立临床门诊、研发实验室、分子检测实验室和基因组分析实验室、运营中心4个职能部门,并特别设定学术委员会由国内外权威专家组成,以及执行委员会由各临床科室主任和浙大医学院、药学院相关专家组成。

  依托浙大一院遗传与基因组医学临床门诊、浙大传染病诊治协同创新中心以及浙大传染病重点实验室的技术平台,紧密结合心血管科、眼科、肿瘤科、儿科及神经内科等临床各科室专家,成为中国临床结合最紧密、国际合作最广泛的“精准医疗中心”,使浙大一院成为国际一流的基因检测与临床诊治中心和转化医学应用提供经验和基础。

  祁鸣教授告诉记者:“一般来说,适合‘精准医疗中心’的人群包括两类,一类是家族性遗传性疾病的人群,另一类是得了肿瘤的患者。通过检测可以清晰制定治疗和预防措施。”

  “当然,想知道自己将来可能会得什么样的遗传性疾病或肿瘤的普通人群也适合。”

  目前,中心已开展针对心血管病、遗传性肿瘤、眼科疾病的精准医疗服务,包括遗传性心血管疾病,如肥厚性心肌病、长QT综合征、布氏综合征;遗传性肿瘤,如乳腺癌、结直肠癌等;遗传性眼病,如视网膜色素变性、黑朦症等;

  另外,还包括各类组织移植配型、个体化耐药诊断、及神经肌肉骨骼系统疾病、生化遗传代谢疾病等。

  “想体验精准医学中心的人群,只需要像普通体检一样,抽取3至5毫升血液,剩下的工作就交给中心的医生实现,非常方便。”

  “费用会根据不同人群以及要求检测的基因项目的不同从几百元到数千元不等。但总体来说,随着相关技术的成熟和试剂价格的降低,基因检测的费用也会下降。”祁鸣教授说。

   二代基因测序实验室

  成立仪式上,李兰娟院士专门做了一次《医疗健康大数据与精准医学》的报告,她介绍,精准医疗的兴起,是数字医学发展的必然,基于医疗信息的大数据,实现了精准医疗的可能。通俗点说,时下兴起的可穿戴设备,也是为精准医疗提供参考,提升到基因蛋白组学层面,就是更加高端的精准医疗。

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