3月3日 第18个全国爱耳日”防聋治聋，精准服务“

浙江在线-健康网3月3日讯(浙江在线记者 柴燕宏 通讯员 张颖颖)“这怎么可能，他才12岁，就这样轻轻地跟别人碰撞了一下，怎么就失聪了呢？”对小顾和他的父母来说，这是一个巨大打击。前几日，小顾在打篮球时跟同学发生碰撞，竟然双耳失聪了。

　　怎么好好的小伙子突然就双耳失聪了呢？经过杭州市第一人民医院CT和耳聋基因检测检查诊断为：前庭导水管扩大综合征，是迟发性耳聋，属于先天性遗传性耳聋的一种。

　　杭州市第一人民医院耳鼻咽喉科主任医师贾月芝说，耳聋中遗传因素占了60%，环境因素占了40%。小顾耳聋的根本原因其实是他的细胞核DNA存在问题，属于隐性遗传的一种疾病。
 

　　有些先天遗传性耳聋

　　不一定一出生就能发现

　　“有些先天性耳聋可以在新生儿42天的时候，通过新生儿听力筛查的方法筛查出来。”贾医师介绍，但是有些耳聋并不一定一出生就能发现，这就是我们说的遗传性迟发性耳聋，只能通过耳聋基因检测来发现。

　　迟发性耳聋患儿会有言语能力，具有隐蔽性，长大后常会因为一次外伤或者使用药物出现耳聋，但对家长来说不容易及时发现病情并进行早期干预。有些耳聋患儿父母听力完全正常，往上推三代也都正常，但这样的隐性基因却传给了孩子。

　　“其实，小顾本来听力就不是很好，讲话轻一些他就会听不清。只是他父母从来都没有往这方面想，孩子也不知道自己的听力其实相对别人是较弱的，只是觉得是别人说话没说清。”

　　经过一段时间的治疗后，小顾的听力恢复到原先的水平，也只能恢复到这样，因为错过了幼儿时期的防范和最佳治疗期，无法实现进一步的恢复。

　　让贾医师记忆深刻的除了小顾，还有32岁的王先生。在跟别人发生口角后，他大打出手，最后对方打了王先生一个巴掌后，结果王先生双耳就开始听不到了，这就是人们常说的“一巴掌致聋”。
 

 

　　新生儿42天听力筛查没通过

　　3个月时建议再做听力诊断

　　贾医师说，大部分遗传性耳聋由4个基因的突变所引起：GJB2、SLC26A4、GJB3、12SrRNA。

　　一般情况下，一个大家系中有很多耳聋病人，耳聋就像一个幽灵一样在这个家系中游荡的多属于常显遗传GJB3；患儿即使使用正常剂量的药物，有时一针就会导致俗称的“一针致聋”属于12SrRNA，是线粒体母系遗传，指母亲将基因传给儿子或女儿，有些线粒体基因突变患儿可以出现氨基糖苷类药物耳毒性；常隐遗传GJB2、SLC26A4比例较高，由于这种患儿需要父母各携带一个致病等位基因，因此通常表现为散发病例。

　　像这种情况，贾医师说，新生儿42天听力筛查没通过的，3个月的时候建议再做一次听力诊断，若听力异常再做耳聋基因检测。由于迟发性耳聋具有隐蔽性，传统的听力筛查方法难免会有所遗漏。而耳聋基因检测则可以明确遗传病因，从而预防和减少迟发性耳聋的发生，或保护残留听力，避免听力损伤加重。

　　患儿根据检测出来结果的不同，可选择人工耳蜗手术、佩戴助听器、用药等等手段。当然，这样的治疗也需尽早，尽量在3周岁之前，否则会错过最佳语言的发育期。而最令人惋惜的是有些部分内耳畸形的患儿无法安装人工耳蜗而终生失聪。