很多人也许第一次听说马凡综合征这个疾病，它却使涂先生几度面临生死一线，体内最粗的动脉血管几近全部被人工血管替代了。

　　什么是马凡综合征？

　　马凡综合征又名“蜘蛛人征”、蜘蛛指（趾）综合征、“天才病”，多发于年轻人，发病率约0.04‰~0.1‰，我国约为127/百万人口，推算大约有16万患者。

　　马凡综合征具有明显的家族遗传特征，男女都可发病。遗传缺陷导致人体血管壁结构发育不良，甚至发生囊性坏死。因此，随着年龄增加，血管会不断扩张，正常人的血管壁弹性较好，可承受血液的压力，即动脉压，而马凡综合症病人的血管弹性较差，因此长期承受压力的情况下可引起主动脉扩张。

　　据悉，正常人血管直径在3~3.5厘米,但是马凡氏综合征病人血管直径会越来越粗，超过5cm后非常容易出现破裂，患者大出血死亡。但如果不经治疗，平均寿命不超过30岁。

　　马凡综合征有什么表现？

　　看到涂先生，很多人的第一印象就是“高”——高个，体型瘦长。前河南女排队长、朱婷的队友、曾入选过中国女排的霍萱，身高为190cm，不到25岁就退役，原因就是患有马凡综合征。第二印象是“长”——四肢和手指(趾)长，手指较之芊芊玉指还要修长。

魏萱

　　此外，马凡氏综合征患者还可能有如下体形特征：

　　1.晶状体凸出，高度近视。部分病人甚至会出现视网膜脱落，治疗不及时可引起失明；

　　2.上颚很高，面型狭长；

　　3.胸廓畸形；

　　4.关节活动度大于正常。

　　12年3次与死神交锋

　　体内最粗的动脉血管几近全部被人工血管替代

　　第一次感觉不适的时候，涂先生年仅23岁，那一天他至今仍记忆犹新，他来到医院门诊，以为只是胃肠道不适，伴随着腰背部的隐痛。万幸的是，他的又高又长让接诊的医生产生了警惕，于是强烈建议他做了腹部的CT检查，结果出来了：腹主动脉瘤。

　　这是他第一次面对死亡，因为患有马凡综合征，他身体最粗的动脉血管变得又薄又脆，最好的治疗方法就是将自身病变的血管全部用人工血管换掉，也就是切下他自己的腹主动脉，用人工血管缝合在切下的部位，这样才能恢复正常的动脉血流，虽然第一次手术很成功，恢复也顺利，但并不意味着他就完全恢复了健康，未处理的自身血管早晚还是会出现相似的问题。

　　30岁那年，他第二次邂逅了死神，这一次是升主动脉至胸主动脉出现了病变（也就是从心脏发出的部位一直到胸部的动脉大血管），引起了主动脉夹层，同时主动脉瓣受累及，于是他第二次躺在了手术台上。

　　邵逸夫医院心脏外科钱希明主任用人工血管全部换掉了病变的血管，同时也换掉了主动脉瓣，虽然出院时钱主任感慨地说，但愿二次手术后剩下的自身血管能不出现问题，但大家都知道，仅剩下的一段血管也早晚难逃被换掉的命运。今年4月，病变再次发生。

　　由于涂先生已经经历过二次重大手术，因此手术部位组织的正常解剖间隙已经消失，周围组织相互粘连较重，使得第三次处理病变大血管变得困难重重。

　　钱希明主任表示，首先，此次病变胸主动脉外壁已经很薄弱，手术分离稍有不慎即会引起大出血死亡；其次：因为已经经历了两次手术，因此无法精确分离病变部位的正常组织；此外，病变部位两端已非正常组织，因此再次缝合人工血管后，吻合口容易出血。

　　在传统开胸、开腹手术陷入困境的情况下，钱希明主任将注意力放到了大血管腹膜支架上来。“依据常规来说，对于马凡综合征患者主动脉病变，大血管腹膜支架介入治疗属于禁忌，因为此类患者的血管壁弹性较差，行大血管支架植入术容易引起血管继发扩张甚至破裂。但是涂先生因为有了之前的两次手术，恰好在此次病变血管的两端均为人工血管或支架，给了支架植入创造了可能。”钱希明主任在认真论证后果断决定使用介入方式，在病变血管植入两个支架，一个支架锚定在上端人工血管处，另一个支架续接第一个支架，远端锚定在下端人工血管处，一方面可以隔绝病变血管，另一方面避免了传统手术的风险。

　　虽然第三次面对死神，手术台上的涂先生依旧有些紧张。麻醉后他沉沉地睡去，手术正有条不紊地进行着，钱希明主任穿行导丝，定位病变部位，准确地将两个支架释放到了预定部位，经过造影显示支架定位良好，病变血管内膜完全隔离，未见异常血流，历时20分钟，解决了常规需要几个小时的手术才能解决的问题。

　　钱希明主任表示，对于马凡综合征患者来说，及时的手术治疗可使平均寿命延长15-20年，8年的生存率可达85.7%，但手术治疗并不意味着生命安全降落，术后还应定期随访复查，日常生活中的预防也同样至关重要，需要注意以下几点：避免提重物、碰撞以及剧烈运动；出现胸腹部不适时立即于就近医院检查治疗；如果合并高血压，应规律、按时、长期行降血压治疗，一定避免出现血压过大波动的情况，并改变如熬夜、吸烟、饮酒等不良生活习惯。

　　经过3次手术，涂先生的主动脉血管基本上已经全部由人工血管替代，也许对他来说，与死神的斗争未来还可能出现，但他说，自己会一直勇敢地与马凡综合征作斗争。