“当技术可以为他们做什么的时候，我们一定不要放弃。”9月7日是第二节国际“杜氏肌营养不良症(DMD)关注日”，浙江大学纳米院精准医学研究中心主任陈枢青教授对DMD患儿的家长这样说道。

　　杜氏肌营养不良症(DMD)是一种致死性的肌肉遗传病，目前全世界约有25万例患者，主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。患病率为1/3500。其发病是一个逐渐进展的过程，患者一般在3-5岁开始发病，最早表现出进行性腿部肌无力，12岁时失去行走能力，常年与轮椅为伴，20-30岁因呼吸衰竭而死亡。

　　在中国，每年新增3000名病人，有约10万人患病，而DMD主要表现不仅是肌肉运动障碍，而且会引起脊柱侧弯、认知功能障碍，以及泌尿系统疾病、呼吸系统疾病和心脏病等多系统疾病，大多数患者最终也是于成年早期死于呼吸和循环衰竭。

　　“中国DMD的现状非常不乐观，除了患者的亲属和部分医务人员，大部分人不知道这种病的存在。在10岁左右丧失行走能力的患儿，上学对他们来说是非常困难的事情，大部分孩子被迫离开了学校；这些孩子没有同龄人玩耍，没有社会支持，没有得到良好的康复治疗和日常护理，在家通过玩电脑看电视消磨时光。”浙大一院神经内科副主任医师柯青介绍，DMD患儿出生时会表现有肌酶升高、在3-5岁时也会出现四肢无力爬楼困难的情况，但由于疾病知识的不普及，很有可能被误诊，等确诊时往往错过最佳的治疗时期。

　　“国际上已经有利用基因治疗延缓现有DMD的发展进程的成功案例，相信在未来的几年内，有新的治疗方法能够帮助DMD患者。”浙江大学遗传与基因组医学中心主任祁鸣教授透露，接受相应治疗的DMD患者40多年来依然健在而且生存质量也得到很大的提高。

　　对于传统的DMD的治疗手段是药物+康复+对症等综合干预，从而有效延缓DMD的发展进程。由于DMD是一种基因遗传疾病，对于基因的改造以及更个性化的精准医疗治疗方案，成为未来治疗甚至根治DMD的发展方向。而早期的产前筛查也将为更多家庭远离DMD这类遗传疾病，减轻家庭与社会的压力。

　　在9月7日的DMD关注日，迪安诊断携手浙江大学加州国际纳米技术研究院国际精准医学研究中心开展公益筛查活动。首批为浙江省内3000名新生儿、新入托儿童提供免费CK筛查，并对最终确诊的病人提供免费遗传咨询服务，以此希望通过这一活动增加大众对DMD疾病的了解与关注。接下来，迪安诊断还将与浙江加州国际纳米技术研究院国际精准医学研究中心一起整合省内及国际专家资源，将最新的DMD诊疗技术推广到临床，从筛查、诊疗、康复、培训、研讨等多方面推进DMD的诊疗。