昨天是浙江省新生儿疾病筛查中心成立16周年，16年来该中心已让6483位出生缺陷儿童避免残疾。

　　错过新生儿筛查，同患PKU的姐妹俩命运不同

　　家住萧山的云云和朵朵是亲姐妹，两人都是苯丙酮尿症(PKU)患者，可正是错过了一次简单的新生儿出生缺陷筛查，却让她们的命运截然相反。

　　姐姐云云今年14岁，由于当时不在浙江出生，没能及时筛查和治疗，智力发育明显落后，至今口齿不清，勉强生活自理；

　　而8岁的妹妹朵朵却由于得到了及时的出生缺陷筛查，如今她已经上一年级了，而且还是小小拉丁舞爱好者。

　　浙江省新生儿疾病筛查中心副主任杨茹莱告诉记者，苯丙酮尿症是一种较为常见的出生缺陷症，因其体内仅仅缺少一种酶，他们一生下来就注定与正常饮食无缘，如果“越界”就会导致智力受损甚至死亡，他们就是被称为“不食人间烟火”的患者。

　　“患儿只能在新生儿时期筛查出来，如果不及时治疗，一岁以后会出现头发黄、尿液散发出鼠尿味的症状，之后会伴有智力低下、发育迟缓，成年后甚至生活不能自理。”

　　“如能及时参加新生儿筛查，可以服用一种专用奶粉，一直服用到6岁，期间定期进行检查，6岁以后适当添加食物，18岁以后就能正常饮食，完全可以和普通人一样生活。”杨茹莱主任说。

　　浙江省出生缺陷儿筛查率99.64%

　　其实，像云云和朵朵姐妹俩一样的出生缺陷儿还有很多。据2012年的统计数据，我国出生缺陷发生率约为5.6%，相当于每年新增出生缺陷患儿90万例。

　　浙江省新生儿疾病筛查质控中心主任、浙大儿院党委书记兼副院长舒强教授告诉记者，自1998年以来，浙江省新生儿疾病筛查中心在省内开展遗传代谢病筛查项目，在数百万孩子中，共筛查出有出生缺陷的孩子6483例，仅去年就筛查新生儿已达67万余例，筛查率达99.64%。

　　“随着“二胎”放开新政策的实施，筛查数量及出生缺陷儿童数量，必将又迎来新一轮高峰。”

　　“为了做好这项造福社会的工作，提高国内儿童遗传性疾病的诊治水平和儿童遗传学科的专业水准，浙大儿院还与美国埃默里大学医学院人类遗传实验室合作，成立了国内首个‘遗传性出生缺陷疾病国际联合实验室’。”舒强教授说。

　　此外，浙江大学还聘请美国埃默里大学遗传实验室学术带头人、美国科学院院士Stephen Warren教授为浙大名誉教授，为浙大儿院的国际联合实验室提供技术指导和人才培养，提升出生缺陷儿童筛查、诊治水平。

　　新生儿出生72小时并充分哺乳后，1滴血可筛查病种29项

　　杨茹莱主任说：“中国大部分地区采用传统的筛查技术，一张滤纸血片、一滴血，一次测试仅能筛查1种疾病。”

　　“浙江省新生儿疾病筛查在国内率先运用‘串联质谱技术’，而且筛查病种已由原来的2项扩大到现在的29项。主要包括，苯丙酮尿症、甲状腺功能低下症、先天性肾上腺皮质增生症及半乳糖筛查等。”

　　“新生儿出生72小时并充分哺乳后，采集1滴血就可以进行筛查，如果发现其中的某项指标阳性，再做进一步检查，并对该患儿进行针对性干预。”

　　“串联质谱筛查技术应用6年来，共筛查出近200位患儿，并且都得到了及时治疗，如今他们和健康孩子一样快乐成长。”杨茹莱主任说。

　　6年来，190人次享受到每年2000-10000元医疗资助

　　为引导家长及时就医，为此浙大儿院遗传代谢科专门构建了集宣教、筛查、诊治、随访、管理于一体的完善的筛查网络及最佳的管理模式，形成了具有中国特色的“浙江新生儿疾病筛查管理模式”，成为全国筛查领域的典范。

　　“为避免因家庭经济条件困难而错失孩子治疗机会，让每一例确诊的患儿得到及时规范的治疗，浙大儿院先后与浙江省青少年基金会、浙江圣爱慈善基金会建立合作关系，对贫困儿童进行资助。6年来，已有190人次享受到每年2000-10000元的医疗资助。 ”

　　但有限的资助仍不足以支撑这部分患儿的长期治疗，2011年，以救助出生缺陷患儿为己任的“中国出生缺陷干预救助基金会”正是在这样的背景下成立。

　　为更好地帮助浙江省做好出生缺陷干预救助工作，百千万亿工程(覆盖百座城市，走进千家医院，救助万名儿童，获得亿人关注)———“守护未来让爱无缺”出生缺陷干预救助公益活动来到浙江，并开展遗传代谢病患儿救助、义诊活动。

　　贫困出生缺陷儿童可以通过浙江省新生儿疾病筛查中心递交申请，可得到3000-10000元每年医疗善款用于治疗。

　　关于新生儿出生缺陷筛查，你应该了解的三个问题

　　问题一：新生儿疾病筛查以什么时间采血最佳？

　　采血应当在婴儿出生72小时后并充分哺乳后进行，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查的假阴性。

　　问题二：孩子出生后看起来很健康，这样还有必要参加新生儿疾病筛查吗？

　　有必要。这是因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状，并日趋加重，所有的一切将无法挽回。因为一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已进入晚期，即使治疗，智力低下也难以恢复。

　　问题三：无遗传病家族史的新生儿，还有必要参加新生儿疾病筛查吗？

　　有必要。这是因为虽然这些遗传病很少见，而且也没有这些疾病的家族史，但这些一贯健康的家庭也很有可能产生遗传缺陷的子女。