据统计，大约20%的大肠癌伴有家族聚集性。其中，有一类特殊的大肠癌与遗传密切相关，它就是林奇综合征，也叫遗传性非息肉病性大肠癌。

　　近日，美国NCCN colon Cancer Version2.2016遗传性结直肠癌最新基因检测标准发布会在浙江大学科技园召开，省内50多位肿瘤科与消化科医生参加了本次会议，全国大肠癌专业委员会主任委员、浙江大学肿瘤研究所所长张苏展教授详细讲解了NCCN(美国国家癌症综合网络)2016指南最新的结直肠癌筛查与治疗技术，特别是对遗传结直肠癌林奇综合征的筛查和诊断标准，为结直肠癌患者的精准治疗提供依据，大大提高患者的治疗效果。

　　结直肠癌是世界上最常见的癌症之一，约占全球癌症发病率的10%。据统计，全世界每年有超过608,000人死于直肠癌，这也是第二大女性常见癌症和第三大男性常见癌症。2015年中国结直肠癌发病率数占全球24.3%，死亡数占全球22.9%，分别达到了37.7万和19.11万。

　　随着结肠镜检查的运用越来越广泛，体检人群可以发现息肉并予以切除，避免发生结肠癌，但是对于有结直肠癌家族史的人来说，林奇综合征阳性者多处发生结直肠癌概率较高，常伴有结直肠癌以外的恶性肿瘤，如胃癌、子宫内膜癌、卵巢癌等。其中相当一部分女性林奇综合征患者以子宫内膜癌为首发表现。

　　张苏展教授表示，如果家族中两代人在50岁以前都被诊断为恶性肿瘤，则建议做林奇综合征的基因筛查。“通过一系列的检查，如果确实发现你是基因阳性的携带者，那么你就会有患病的风险。”张教授说，对携带突变基因的家属进行筛查后，能够降低65%~70%的结直肠癌死亡率。

　　而我国对于家族遗传性结直肠癌尚未形成一套完备的基因检测、登记和随访体系，有关家族史的信息可靠度不高。患者往往并不清楚他们的家族成员是否患有癌症，更不用说息肉了，这就导致林奇综合征基于家族史得到诊断的难度变得越来越大。

　　因此，开展遗传性非息肉性大肠癌林奇综合征筛查非常必要，NCCN(美国国家癌症综合网络)、ESMO(欧洲临床肿瘤学会)制定出林奇综合征基因的诊断指南。该指南强调所有新诊断的大肠癌患者都要纳入林奇综合征基因筛查，如果检查出基因缺陷，就要开展家系筛查，即所有亲属都要针对相应的基因缺陷开展检查，从而使林奇综合征患者本人和家族其他成员得到及时监测，规范化、精准的治疗与提前预防。

　　基因筛查的意义正在于给林奇综合征的家人建立“预警”，提示有较高风险患有林奇综合征的人做好疾病的早预防、早诊断、早治疗，通过一个简单的检测就能让整个家族远离绝症。即使检查出基因缺陷，也不必陷入恐慌之中，只要做好针对性的定期检查，采取必要的预防措施，避免林奇综合征的发生是完全可以的。

　　由于林奇综合征筛查技术复杂，目前国内三甲医院只能做免疫组化的初筛，2013年浙大迪诺遗传与基因医学中心与美国克利夫兰医学中心合作，开展“遗传性非息肉性大肠癌筛查项目”，经过3年多的努力，建立了林奇综合征全部检测标准，是国内极少数能为医生临床治疗供标准的检测服务，为降低居民大肠癌发病率，助力国家实施“精准医疗”计划发挥重要作用。