让爱不罕见平安欢乐颂：罕见病“浙江模式”更需推广

　　浙江在线-健康网12月25日讯(浙江在线见习记者梁婧娴) 2014年夏天，风靡全球的冰桶挑战让渐冻人症走进公众视野，也让更多人把目光聚焦于罕见病。戈谢氏病、庞贝病、白化病、苯丙酮尿症……目前确认的罕见病近7000种，约占人类疾病的10%，我国已有超过1600万罕见病患者，每年新出生罕见病患者二十多万，能得到明确诊断的不足40%。

　　误诊率高、确诊难、用药贵……罕见病的背后，往往映衬着一个家庭艰难的求医之路。今年1月1日起，浙江把戈谢氏病、渐冻症和苯丙酮尿症纳入医保范围，罕见病患者似乎迎来了春天。

　　多一份关注，多一点爱心，为罕见病患者撑起生命的保护伞。今天下午，“让爱不罕见平安欢乐颂”沙龙在杭州举行，来自浙江省医学会罕见病分会的专家、浙江大学社会保障研究中心的学者、各大医院的医护人员和各界爱心人士参加了此次活动，就罕见病的医疗救助和社会保障展开讨论，同时呼吁更多人关爱罕见病患者。

上海文来中学学生为祺祺送上羽毛球拍和“幸运熊”，希望幸运常伴祺祺身边

　　7岁戈谢病男童感恩社会爱心

　　新年愿望是得到一副羽毛球拍

　　2011年，来自衢州，年仅2岁的祺祺被确诊为戈谢病，这是一种极其罕见的遗传性疾病，目前在中国确诊的病人仅300多人。小小的祺祺每天都遭受病痛的折磨，后背有个“小罗锅”，前胸骨骼也高高隆起。而由于戈谢病治疗费用高达百万每年，远远超出了祺祺家庭的承受能力，无奈之下，祺祺妈妈向社会发出了求救。

　　为了帮助祺祺一家走出困境，2012年开始，浙江在线健康网对祺祺不幸的遭遇进行了连续报道，引起了社会各界人士的广泛关注，不少爱心人士纷纷伸出关爱之手来帮助祺祺一家。

　　2013年7月，由浙江在线健康网发起并主办的“浙江关爱罕见病进行时”活动，邀请了省发改委、医改办、人社厅、民政厅、红十字会、慈善总会、浙江大学社科院等十余个部门的领导专家们，就罕见病医疗救助和社会保障体系的建立进行了深入的探讨。(相关链接：浙江关爱罕见病进行时：撑起罕见病患者生命的保护伞)

　　同时， 2015年国际罕见病日，一场“让爱不罕见百人新年合唱会”将关爱罕见病患者的爱延续。上百位爱心人士齐聚西子湖畔，通过歌声为像祺祺一样的罕见病群体歌唱，希望各界关注罕见病这个弱势群体。　(相关链接：让爱不罕见，百人唱响“罕见病”患者的春天)

　　事情的转机出现在今年年初。从今年1月1日开始，浙江把戈谢病、肌萎缩侧索硬化症(渐冻症)、苯丙酮尿症纳入首批罕见病医疗保障范围。这意味着，国内唯一批准上市的戈谢病的特效治疗药物开始由政府买单，告别了用药难用药贵的现状。祺祺也成为政策出台后浙江第一个用上该药的戈谢病患者。

　　如今，祺祺的病情有了很大好转，不仅身体走向健康，人也活泼开朗了不少。现在，他已经是一名二年级的小学生了。祺祺说，他知道有很多好心的叔叔阿姨帮助过他，他想说一声谢谢。

　　新年就要到了，祺祺有一个愿望，希望能有一副羽毛球拍，他渴望挥动球拍，无拘无束地在操场上奔跑运动。

　　拿到礼物的祺祺很开心

　　“浙江模式”走在全国前列

　　专家呼吁适当扩大医保罕见病病种范围

　　近年来，罕见病引起了社会各界的关注。浙江省走在全国前列，率先把3种罕见病纳入医保范围，开创了“浙江模式”，成为典范。

　　浙大一院王伟林院长告诉记者，在临床上，他曾接触过许多罕见病患者，也亲眼目睹了许多家庭因病返贫或因病致贫的困境，“可以说，把罕见病纳入医保范围，给罕见病家庭带来了很大希望。”

　　据悉，约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起。现在很多家庭都有追加二娃的打算，但医生提醒，如果家里第一个孩子得了“怪”病，一定要先查出原因，看看是不是罕见病。如果是，一定要咨询医生，看看是否是基因出了问题，然后再考虑是否生第二个孩子。

　　浙江大学教授、中国社会保障学会副会长何文炯提醒，关注优生优育。“我们关注罕见病，一方面希望每一位患者得到救治，不放弃每一个人，另一方面也希望罕见病人越来越少，因此也要把关注焦点放在预防上。”

　　何文炯表示，尽管浙江率先建立了罕见病保障机制，但从长远看还不够，希望在充分认证的基础上，适当扩大医保病种范围。“希望每一位患者都能得到好的医疗服务，能很快找到医生，每位患者都看得起病。”何文炯说，推动这一项工作光靠医疗机构和社保机构是不够的，还需要慈善的参与，他说，期待有更多慈善机构加入到关爱罕见病的队伍当中。