BRCA1基因是神马？

　　

　　1990年，研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，命名为乳腺癌1号基因，英文简称BRCA1。早在2013年5月切除乳腺时，朱莉就称因携带遗传性BRCA1基因，她患卵巢癌的风险为50%，患乳腺癌的风险更高达87%。

　　

　　家族病史＋基因缺陷＝发病率远高常人

　　

　　中日医院乳腺、甲状腺外科(乳腺肿瘤中心主任)黄林平介绍，这种基因缺陷可能会导致乳腺癌、卵巢癌的发病。中国医学科学院肿瘤医院妇瘤科主治医师安菊生告诉记者，卵巢癌有散发与遗传之分，后者在5%－10%之间，另一方面，有家族病史的成员并非都会出现遗传性BRCA1基因突变，而BRCA基因缺陷人群中，约有60%－70%的人会出现遗传性卵巢癌。早在2013年切除乳腺时，朱莉就称因携带遗传性BRCA1基因，她患卵巢癌的风险为50%，患乳腺癌的风险更高达87%。也就是说，本身有家族病史，又携带遗传性基因，朱莉发生卵巢癌的几率会比正常人高出很多。

　　

　　BRCA1基因突变不意味着100%癌变

　　

　　携带该基因就意味着癌症的可能吗？安菊生解释，朱莉的做法仅是针对个人情况做出的选择，她的预防性切除卵巢、输卵管的行为，在医学上是认可的，因为这将她本人患癌的几率大大降低。“但前提是一定要有相应的适应症，绝不是任何一个BRCA1基因突变的人都可以尝试的。”安菊生告诉记者，BRCA1基因突变并不意味着100%癌变，卵巢癌的发病与否是多种因素的综合作用过程，目前并未十分明确，具有一定的个体性。

　　

　　基因突变人群可及时监测

　　

　　朱莉的做法是否会带来“明星效应”尚不可知，安菊生表示，对于有家族病史的人群来说，其借鉴意义仅限于可以进行筛查了解自身基因情况，并及时进行监测，如果能够进行及时监测及随访，也可以在癌变早期发现，这种预防性切除的手段并不值得借鉴。

　　

　　■ 术后风险

　　

　　出现严重更年期症状

　　

　　安菊生解释，输卵管及卵巢是女性重要的性腺器官，分泌雌激素及孕激素，切除后就意味着绝经。“但与随着人体逐渐衰老而来的绝经不同，这是一种干预性绝经，手术后体内雌激素水平会迅速下降，这可能导致比正常绝经更加严重的更年期症状（潮热、盗汗、骨质疏松）。”这也是朱莉在手术后接受激素替代治疗的目的，即缓解即将到来的更年期症状。即使接受了预防性切除手术，并不能完全杜绝癌症的发生，安菊生告诉记者，少量残存组织仍有可能在腹腔内导致腹膜癌的发生。

　　

　　老年痴呆患病率增加

　　

　　另外，还有报道指出手术后患阿尔兹海默症（老年痴呆）的可能性会增加，安菊生告诉记者，随着人体激素水平的降低，患阿尔兹海默症的几率的确会增加。