精准诊断与评估，小儿遗传疾病康复训练的“海上灯塔”

“小汽车在这里，阿姨等你过来！”昨天（12月6日）下午，在浙江大学医学院附属儿童医院湖滨院区康复医学中心，2周岁大的飞飞（化名）正在做一组全面的发育评估。

　　飞飞还有一个双胞胎弟弟，不但能说哥哥在做什么，还会判断哥哥做得对不对，但飞飞却只会喊“弟弟，弟弟”。细心的妈妈早早发现了异常，一年前就带大宝到医院做了检查，评估报告提示“发育落后”。

　　“觉得”儿子是脑瘫，她得了抑郁症

　　评估提示“发育落后”，到底哪儿落后了？

　　时隔一年随访，浙大儿院康复中心杜瑜评估师使用了Griffiths发育评估量表（中文版），分为A、B、C、D、E、F六大领域评估，分别代表运动、个人-社会、语言、手眼协调、表现（即视觉空间能力）、实际推理的能力。Griffiths适用于0～8岁儿童，其中，0~3岁儿童无需进行F领域评估。

　　飞飞的妈妈感觉，“这次评估的项目多了很多，因为医生要引导宝宝做出特定的动作，碰上不配合的，可能需要花一些时间。”

　　90分钟的评估过程，30分钟的对照评级，飞飞的初评报告结果出来了——领域B（个人-社会）、领域C（语言）存在一定欠缺，相当于22个月的发育水平。这份报告提示，今后针对飞飞的康复，尤其要注重精细动作、语言发声方面的强化训练。

　　据了解，当前使用的Griffiths发育评估量表（中文版）基于2006年Griffiths II英国版修订。历时5年，共在中国七个城市招募近千名新生7天至8岁的儿童开展常模研究和修订课题，使其更适合评估中国孩子的发育状况。

　　浙大儿院今年10月作为省内首家医院引入Griffiths，目前已为近百名儿童进行了评估，并逐步建立相关数据库，有望今后与人工智能相结合，提高康复评估效率。

　　一提到康复训练，很多人第一反应是“漫长”，康复多久才会有效果？什么样的康复计划更适合？有效率有多高？

　　“相比较传统的评估量表，Griffiths的优势就在于能够全面反应大脑不同区域的神经功能，为孩子制定康复计划提供重要导向，也就是精准康复。”浙大儿院康复医学中心主任李海峰主任医师举了个例子，拿IQ（智力商数）来说，它在一定程度上能反映大脑发育状态，却无法触及诸如自控力、创造力、沟通力等更多的智力领域，神经系统发育太多元了。

　　所以，李海峰主任坐诊时一再提醒家长，不要盲目相信“一刀切”的评估结果，也不要过早对号入座为孩子贴上“某某疾病”的标签。他碰到过不少极端的情况，印象最为深刻的是一位来自杭州的妈妈：

　　宝宝5、6个月大时还翻不了身，伴有轻微的拇指内扣，妈妈心一急带到浙大儿院做发育评估，提示“发育落后”，当场崩溃，一度请求医生告诉她“真相”，上网查了资料，觉得“发育落后肯定以后就是脑瘫”。

　　再后来，这位妈妈因接受不了“事实”，觉得“做康复也没意思，反正是脑瘫”，因此长期焦虑，患上了抑郁症并入院治疗。

　　“很多患有遗传性疾病的孩子，因最初就诊时症状不典型，只有‘发育落后’这样笼统的表征，虽然‘发育落后’背后不一定隐藏着可怕的结果。”李海峰主任说，因为不确定，家长就免不了忧心忡忡，康复效果可能大打折扣。

　　同样是自闭症患儿，为何康复计划大相径庭？

　　当然，评估提示“发育落后”，如果真的是某种先天性遗传病引起的呢？这需要尽早进行针对性干预，诊断便显得尤为关键。

　　与精准康复相匹配的，是基因检测在精准诊断、个体化治疗和预防中的巨大潜力。

　　不少先天性神经系统疾病，病因虽不明确，但往往和基因突变、遗传因素呈相关性。如何提高康复效果？如何延缓疾病进程，提高生活质量？这是康复最大的意义，也是基因检测在康复领域努力的方向。

　　以自闭症为例，“孤独症（自闭症）谱系障碍”中包括雷特综合征、阿斯伯格综合征以及全面性发育障碍、不典型自闭症等等，对于不同亚型的自闭症，康复训练的侧重点可能完全不同：

　　如阿斯伯格综合征患儿虽然存在社会交往障碍，但在数字运算方面天赋异禀，康复训练师可以以此为导向，将数学因素结合到行为干预，引导孩子主动进行社会沟通；

　　而雷特综合征患儿75%会合并癫痫，并往往在6、7岁时出现脊柱侧弯、手功能倒退，那么康复训练初期就可以加强手部训练和姿势控制，来延缓功能衰退的速度，延长有质量生活的时间。

　　可以肯定，根据基因测序的结果，结合受检者临床表现和科学评估，能为遗传性疾病的精准诊治提供科学依据。据悉，雷特综合征是目前已被证明能通过基因检测精准诊断的疾病之一。

　　本周六（12月9日），由星迈科技、杭州高新区（滨江）管委会、浙江大学医学院附属儿童医院共同主办的儿童遗传疾病精准医学峰会将在杭州举办。

　　届时，国际著名专家斯坦福大学遗传学系主席基因组学中心主任麦克·斯奈德（Michael·Snyder）教授将现场分享“自闭症与智力障碍儿童的相关研究”。浙大儿院康复科王慧副主任医师也会到场进行《孤独症谱系障碍的精准诊断与康复》的主题演讲。

　　据悉，此次峰会将聚焦儿童疾病的个体化治疗和预防及基因检测等方面内容，探讨儿童精准医学领域前沿发展、医疗实践和临床应用现状。

　　“探索更多未知的基因位点，还需要研究人员不断的努力以及样本的大量积累。”李海峰主任表示。