挺着大肚子长达8年时间，56岁的于大妈（化名）一没怀孕，二不肥胖，长期折磨着她的是一种名叫多囊肾的遗传性肾病。

　　前两天，杭州市中医院泌尿外科副主任黄亚胜刚刚从她的腹腔中取出了一个形如葡萄的病变肾脏，最终解除了这个让她腰酸肚胀将近十年的“定时炸弹”。

　　但痛苦仍旧没有最终解除，接下来等待她的将是长时间的透析，以及另一个肾脏的摘除。

　　“如果她能够早点到医院进行手术治疗，境况本该不会这般凄惨。”黄亚胜说。

　　杭州大妈大肚长达8年

　　肾脏“疯长”竟把肠子都压扁

　　通过腹腔镜在肾脏的囊肿上做穿刺，这些小囊肿就会像涨水的葡萄一样“噗嗤”炸裂开来。黄亚胜告诉浙江在线记者，这个过程叫做“减压”，是多囊症患者在接受治疗时必须面对的一步。

　　“多囊肾是一种常见的遗传性肾脏疾病，患者病发后双侧肾脏会出现多个大小不一的囊肿，并最终导致肾功能衰竭，对身体产生致命影响。”黄亚胜说，虽然不是所有的多囊肾患者最后都会转变为尿毒症，影响生命，但是只要存活时间够长，二者之间就可以划上一个绝对的等号。

　　因为都是肾脏上长出囊肿，很多人会把多囊肾和肾囊肿混淆在一起。但其实，二者是存在明显差异的，肾囊肿不会对肾脏造成功能性影响，而多囊肾则会对产生致命威胁。

　　事实上，早在48岁的时候，于大妈就已经被检查出是一名多囊肾患者，但是因为害怕手术，一直拖着没来医院，闷在家里吃中药，结果搞得病情越来越严重，这个月，因为疼痛出血实在忍不住了，这才终于同意上了手术台。

　　黄亚胜说，于大妈到医院的时候肚子大得就像怀孕了一样，而且肌酐值检测出来只有80左右，这是非常危险的预兆。一般来说，肌酐在200以下就已经意味着肾脏的代偿能力不是很好，需要马上介入治疗。

　　那么，8年时间里，于大妈的身体中究竟发生了哪些让人难以置信的变化？

　　看看这颗疯长肾脏的“发育史”你就明白了。短短8年，这颗病变的肾脏足足膨胀了100倍。

　　黄亚胜告诉记者，原来，正常的肾脏只有10厘米长，3厘米厚，6厘米宽，而当它被切下的时候已经长到了30厘米长，30厘米厚，20厘米宽，重达16斤，十字部位积水严重，从里到外全都是囊肿，而且是会冒水的那种，红褐色的一颗颗往里面破开，凹陷又凸起，长相非常瘆人。

　　由于这颗病变的肾太过庞大，于大妈的肠子几乎都被压扁了。黄亚胜说，打开于大妈的腹腔之后，他看到的肠子只有薄薄一层，干瘪又粗糙，就像被蚕食殆尽了一样。

　　“肾脏肥大，东西根本吃不进去，肚子胀到不行。”黄亚胜说，相比外观上的变形，这才是困扰最于大妈最深的地方。

　　而如今，在腹腔中蜗居8年的炸弹被终于拆除了。

　　经过手术治疗，于大妈已经从ICU转到了普通病房，但身体中仅存的一颗肾脏还在艰难地“喘气”，它承担着于大妈最后的促红素分泌以及排水功能。

　　“把它保留下来，以免水喝进去排不出去，促红素过低导致贫血。”黄亚胜说，但在未来的治疗方案中，它可能依旧逃脱不了被切除的命运。

　　遗传性多囊肾分隐性和显性两种

　　孕期基因检查消灭潜在杀手

　　把于大妈折磨的这么厉害，那么多囊肾有可怕？又离我们有多远？

　　黄亚胜介绍，作为一种遗传性肾病，多囊肾的发病率还是非常高的，主要分为常染色体隐性遗传和显性遗传两种类型。一般来说，500～1000个人里头就有1名多囊肾患者。

　　如果是隐形遗传的话，孩子一般在儿童时期就已经夭折，这种情况比较少见。而显性遗传的则相对好些，患者往往可以存活到成年，往往到30-40岁才会发病。

　　但需要注意的是，这类人群病发后往往都已经结婚生育，因为此前没有实现做过基因检测，可能生下了患有多囊肾的孩子，导致痛苦在下一代身上继续蔓延。

　　黄亚胜介绍，当父母双方有一个是多囊肾患者，就有50%的几率会生下多囊肾的孩子，而且男女的发病率均等；如果父母双方都是的话，这样的遗传概率则会达到75%。另外，不患病的子女就不会携带致病基因。

　　于大妈两个孩子今年都已经30多岁，均没有检测出多囊肾，于大妈是家族中唯一的一个，属于散发性的病例。

　　对于多囊肾的防治问题，黄亚胜也给出了自己的建议。他提醒说，最好的应对方法还是要加强诊断，如果家族中有病史的一定要做个基因检测，看看自己是否存在多囊肾。

　　而在确诊后也一定要积极进行治疗，定期通过腹腔镜或是开放手术进行减压都是很好的治疗方法。如果不对肾脏进行及早干预，只会是治标不治本，延误病情。

　　在治疗上，通过内科降压改善肾功能、外科手术都可以拖延尿毒症的病发时间。

　　另外，对于家族中存在多囊性病史的小夫妻，他建议在怀孕10-24周的时候来做个胎儿基因检测，如果确诊是多囊肾的话，最好还是要流掉，不然后续治疗起来非常麻烦。