20岁的小王因为大便次数有点多去看病，没想到检查后医生竟然建议把大肠都切了——而且浙医二院肿瘤外科副主任医师徐栋还交代他：要生孩子，直接做试管婴儿吧。

　　这么年轻，也没有什么不良嗜好、也没有家族病史，为啥因为大便多就把大肠都切了？

　　其实让小王如此受罪的“大魔王”叫家族性腺瘤性息肉病（FAP）！

　　他青年时的肠道息肉，中年时全都会癌变

　　一天要上十几次“大号”——而且不是拉肚子，每次强烈的便意之后几乎都能拉出少量成形的大便。20岁的小王觉得这么上厕所，着实尴尬。

　　“不是有病吧？”

　　真的有病，而且还挺严重。

　　“肠镜检查时发现他不仅直肠内有2厘米的肿块，整个结直肠还有超过50枚的息肉。”浙医二院肿瘤外科副主任医师徐栋告诉记者，小王总有“想拉大便”的感觉就是因为直肠内的肿块和结直肠内密布的息肉，不停刺激肠道产生便意。

　　病理结果显示直肠2厘米大小肿块为腺癌，结直肠息肉为上皮内瘤变。

　　为什么小王结直肠会有这么多息肉呢？徐栋为他做了遗传基因检测，结果显示APC基因致病性突变，虽然没有结直肠息肉病家族史，但是结合临床表现和基因检测结果，小王最终被确诊为家族腺瘤性息肉病（FAP）。

　　FAP是一种遗传性常染色体显性的遗传综合征，是最常见的遗传性结直肠息肉病之一，是由于APC基因遗传突变造成的，大多数FAP患者具有结直肠癌（息肉）或其他肿瘤家族史，但是有25%～30%的患者没有上述家族史，是精子、卵子或受精卵发生突变，导致由此发育而成的个体带有可遗传的突变，小王就是这种类型。

　　除结直肠多发息肉外，FAP还可引起胃息肉、小肠息肉和消化道外症状如视网膜色素上皮先天性肥大、表皮样囊肿、骨瘤、硬纤维瘤、乳头状甲状腺癌、肝母细胞瘤和多生牙等。

　　FAP通常在患者十几岁至三十几岁时，结直肠就会遍布数百上千枚腺瘤。儿童期和青少年期常常没有什么症状，但随着肠内的腺瘤和息肉增多增大，就会出现便血、黑便、贫血、腹泻、便秘、腹痛或腹部肿块等。如果不及时治疗，在腺瘤性息肉出现后十年几乎都会癌变，而大部分患者在40岁～50岁前会被确诊患肠癌。

　　因此，小王的结直肠多发息肉几乎百分百会癌变。为了切除直肠腺癌，并且预防息肉癌变，同时结合小王的意愿，徐栋为他实施了结直肠全切手术，手术中发现小王肠内的息肉其实有100多颗，已经布满了整个大肠。

　　小王结直肠全切后就完事了吗？

　　徐栋医师表示还需要定期进行甲状腺超声、腹部磁共振或是CT和上消化道内镜等筛查FAP其他相关肿瘤。

　　这么可怕的“大魔王”怎么预防？

　　试管婴儿筛选基因、诊断携带者并随访监测

　　作为遗传性结直肠癌的一种，家族腺瘤性息肉病（FAP）要如何预防？徐栋医师表示，对于小王这种已经明确是家族腺瘤性息肉病（FAP）的患者来说，在孕育下一代时可以选择试管婴儿，通过基因检测筛选不带致病基因的胚胎，避免下一代再患这类遗传性疾病。

　　因为小王检测出遗传性APC基因致病突变，因此需要对跟他有血缘关系的亲属进行基因检测，筛选出携带致病突变患者和携带暂时未发病的人（即携带者），对于患者根据所患疾病进行相应处理；对于携带者，需要定期随访监测以便对这个疾病做到早发现、早诊断和早治疗，从而延长生存期，例如：从10岁～15岁开始，每年进行肠镜检查，一旦发生息肉，建议进行息肉摘除；由于FAP患者患癌的风险在前30年里迅速升高，常常需要预防性的全结直肠切除，然而切除的时间取决于个体或者家系其他患者肿瘤的数量大小、是否癌变和患者意愿等。

　　拉屎次数多、便血、黑便、贫血、腹泻……这么多的症状好像有不少“中招”，我会不会也被“大魔王”缠上？

　　“如何判断是否是明确的遗传性结直肠癌，专科医生会根据患者的临床症状、肠镜结果及家族史等进行综合判断，而基因检测遗传性致病基因也是很好的辅助诊断方法。”浙医二院肿瘤外科副主任医师徐栋告诉记者，市场上类似的遗传性结直肠癌的基因检测价格基本在每人几千或上万元，作为中国抗癌协会大肠癌专业委员会遗传学组的组长单位，浙医二院大肠癌诊治中心正在开展研究，为全国200例疑似遗传性结直肠息肉病（包括FAP）患者提供免费基因检测，将对与遗传性肿瘤相关的139个基因（包括遗传性结直肠息肉病相关遗传基因）进行检测，如果你符合以下任意一项，均可到门诊咨询评估可否入组研究：

　　1）肠镜发现有结直肠息肉的患者，并且父母、亲生子女或同胞兄弟姐妹中有大于等于1位诊断为家族腺瘤性息肉病（FAP）、幼年型息肉综合征（JPS）、黑斑息肉综合征（PJS）、或锯齿状息肉综合征（SPS）。

　　2）结直肠息肉大于等于10颗。

　　3）患有典型的错构瘤性息肉伴皮肤黏膜黑斑。

　　在此特别提醒，如果要咨询相应信息，请先门诊挂号，并带上肠镜报告、病理报告（最好包括免疫组化结果）、疾病治疗相关记录、有血缘关系亲属患肠道息肉病综合征大致情况（肿瘤类型、息肉数量、病理、其他疾病、发病年龄）等信息，浙医二院肿瘤外科徐栋副主任医师的门诊时间是周五上午（解放路院区）、周一下午（滨江院区）。