浙江在线健康网7月18日讯(记者 左佰常)罕见病是指患病率很低、很少见的疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变。约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，病情常进展迅速，死亡率很高。

　　国际上已发现7000多种罕见病，大约占人类疾病种类的10%。据不完全统计，我国约有一千多万罕见病人口。尽管罕见病种类多，但目前仅有不到1?%的疾病有有效治疗方案，比如戈谢病，庞贝病等。应该对这些有药可医的罕见病病人进行救助，挽救他们生命。

　　然而，目前很多罕见病患者并没有引起社会的广泛关注，用药难、用药贵、医疗保障缺失、社会救助不足等，是罕见病患者和家庭所面临的现实困境。

　　作为经济发达的浙江省，对罕见病群体的关注程度如何？医疗救助和社会保障如何？近日，浙江在线健康网记者通过采访了解到，社会各界对罕见病医疗救助和社会保障体系的不断完善已经开始关注，并就如何保障罕见病患者的就诊权、健康权和生命权进行了有益的探讨。

　　新生儿疾病筛查是早期发现罕见病最行之有效的方法

　　浙江省卫生厅妇幼处胡崇高处长接受记者采访时表示，大多数罕见病都属于遗传性疾病，从优生优育的角度，做好新生儿疾病筛查工作非常重要。首先通过多种形式对生育人群进行健康宣教：在各大妇幼保健医院针对准妈妈等育龄人群的大讲堂；浙江省医学会举办的“母婴健康大讲堂”；省优生优育协会组织医生下基层宣讲。

　　另外，今年浙江省卫生厅和财政厅出资2000多万元在全省范围推出新生儿疾病筛查，首批选择了可防可治、发病人数相对较多的4种疾病进行筛查，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症。

　　对于新生儿疾病筛查工作，浙江省卫生厅妇幼处很有发言权，他们告诉记者，由于罕见病往往症状不典型、涉及医学多个方面、学科复杂程度极高，其筛查和诊断特别是在基层医疗卫生机构明确诊断难度较大。因此，下一步，将结合基层医疗卫生机构的职能定位和服务能力，加强罕见病诊治技能教育，重点对具备条件的罕见病加强筛查，提高筛出率；对已经确诊的罕见病患者加强随访，提高其生活质量。

　　作为一线临床专家，浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢病专科的杨茹莱主任告诉记者，医院的遗传代谢病专科自2004年成立以来，除了承担新生儿遗传代谢病的筛查、诊治和随访工作，还同时承担了对浙江省各级医院遗传代谢病专科医师的培训任务，提高基层医生对罕见病的认知和诊疗水平，与基层医院建立转诊机制，提高了罕见病的诊治力度。

　　杨主任提醒，对于有家族罕见病病史的夫妻，如已经生育过一个罕见病的孩子，想再生二胎的话，夫妻两个要先做好基因检测。已经怀孕的妇女也应在适当孕期进行胎儿基因检测，弱发现有胎儿有相关疾病基因缺陷问题，应及时告知，可提前终止妊娠。

　　如何完善罕见病医疗救助和社会保障制度？专家学者正在探索

　　对于社会关注的针对罕见病重大医疗保障和社会关怀政策，记者在采访中了解到，目前，浙江省还没有出台专门针对罕见病的救助措施，但一些前期的研究工作已经在开展。

　　浙江人力资源和社会保障厅医保中心胡长恩处长说，基本医疗保险是一件关系到社会公平的一件事情，目标是让人人享受基本医疗保险，罕见病人群也不例外，但医保报销的目录规定是根据药品种类来分类的，没有根据病种分类，只要进入目录的药品，在治疗过程中使用到了，都是可以报销的。但某些罕见病治疗特效药，是否能够纳入医保目录，还需要国家层面制定政策。

　　他还表示，罕见病是一类特殊的疾病，需要社会多渠道的保障制度，需要民政、慈善、红十字会等多部门配合，防止这些患者因病致贫、因病返贫。

　　浙江省卫生厅医政处王桢处长也表示，是否像大病保险一样将罕见病诊疗费用和治疗药物纳入医保范畴，需要根据一个地区的经济发展水平、医疗技术、健康管理的水平来综合考量。另外，我国目前没有统一的罕见病管理和定义机构，且罕见病涉及多个医学学科，如果仅仅在某家医院挂一个定点诊治的牌子，单单成立一个罕见病分会，而没有实际的保障措施，就失去了本来的意义。

　　浙江大学社科院何文炯教授，主要从事社会保险等方面问题的研究，参与了多部社会保险法的制订，他认为，罕见病患者是社会的极弱势群体，需尽快建立医疗救助和社会保障制度。

　　何教授说，作为一位社会科学研究学者，主要从研究疾病发生的规律、费用产生的规律等方面入手，帮助政府部门统筹推进罕见病的医疗保障和社会救助体系的建设。

　　需要先保障哪几种疾病，保障比例是多少，从哪些地区开始，都要统筹考虑，为政府部门提供可行的方案。这项工作需要有满腔热情又要有科学的态度，既要尽力而为更要量力而行。