浙江在线健康网2月26日讯(记者左佰常)每年2月的最后一天，是世界罕见病日，旨在促进社会公众和政府对罕见病的关注。

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　　在今年的罕见病日来临前夕，浙江在线健康网记者见到了一位49岁的罕见病患者任志芳，他是浙江省健在的年龄最大的戈谢病患者。

　　从2006年开始发病至今，8年来，任志芳经历了生命的转折，他用自己的经历坚守着生命的存在。如今，他在金华一家医院做义工，“希望通过到医院做义工，让社会了解罕见病这个群体，同时我也在坚持，坚持看到生命的奇迹。”任志芳这样告诉记者。

　　任志芳讲诉自己的就医经历

　　企业高管因病致贫 家徒四壁无力治疗

　　记者见到任志芳的时候，很难将戈谢病与他联系起来，身高170多厘米，130多斤，标准身材的中年汉子，看起来气色也很好。但是就在两年前，他的腰围一度达到了30多寸，这都是因为一种名叫“戈谢病”的罕见病。

　　戈谢病，是因为体内缺失一种代谢葡萄糖脑苷脂的酶，导致这些物质堆积在体内，最终引起不可逆转的器官系统损害，最后导致死亡。最明显的症状是肚子会鼓得就像怀胎足月的孕妇，因为葡萄糖脑苷脂最喜欢堆积在脾脏里，导致脾脏迅速肿大。

　　生于上世纪六十年代的任志芳凭借勤恳耐劳，从一线做到企业管理层，用了20年时间迎来了事业的高峰，日子可谓蒸蒸日上，在金华当地买了好几套房子，家境可以说非常殷实。

　　但生活的变故从2006年的一天开始，很少生病的他突然感觉“肝痛”，去医院一检查，被高度怀疑是原发性肝癌，但一直没有确诊。带着疑惑和不解，他开始了漫长的就医之路，这之后三年，他从金华辗转到杭州、上海，再到北京。直到2009年3月，他的病才真正确诊：是一种世界罕见的戈谢病。

　　说起自己曾经的求医路，任志芳感慨很多，说到动情之处，几度哽咽。为了看病，不得不把几处房产全部卖掉，现在他只能住在老父亲留下的一套经济适用房里。家里也没有任何像样的家具，用家徒四壁形容毫不过分。

　　做医院义工回馈社会初心不改

　　然而生活的转寰总是无常，也让任志芳收获了家庭的另一种幸福！

　　“现在外地读大学的儿子特别懂事，经常打电话对我嘘寒问暖。小我十多岁的妻子，也没有离开，无怨无悔地承担起家里的经济开支，还每天无微不至的照顾我。”任志芳说，我感觉非常温暖。

　　“记得当初脾脏肿大的时候，肚子大的就像一只大鼓，比足月的孕妇还要大，走路非常费劲，连最大号的裤子都穿不上。没办法，妻子就买来布，找裁缝师傅做成背带裤给我穿。”脾脏切除后，妻子经常到田地里抓泥鳅，弄各种好吃的给我吃。“

　　任志芳看在眼里，感激在心里。他下定决心，只要身体好起来，就重返工作岗位，为家庭为社会奉献更多。

　　2012年9月，为缓解病情，任志芳在浙医一院成功切除了重达17斤的脾脏，之后回金华老家治疗。在金华市中医院肿瘤科住院期间，他见到了无数被病魔折磨而痛苦不堪的人，加上自己辗转求医的艰苦经历，他突然觉得生命无常，但人的要活的要有价值。从那时开始，任志芳决心做一名医院的义工，发挥自己曾经是一位药学专业人士的优势。

　　第二年，任志芳在金华中医院肿瘤科正式做起了义工。每当有新病人入院，他会主动陪他们去做各种检查。很多病人，情绪会非常低落，老任看到后会结合自己的经历，为他们打气，增强他们战胜疾病的信心。

　　现在，任志芳早已没在吃药了，因为唯一一种治疗戈谢病的进口药物，实在太贵了，按目前的体重，治疗费用每月起码要36万元，一年就需数百万，根本吃不起。他只能每三个月到金华中医院肿瘤科住院做一次输液缓解并发症，维持治疗。但终究不是长远之计，现在任志芳的肝脏已经开始发硬，肝功能也开始衰退。稍微一使劲，鼻血就会流出来。“别看我今天坐在这里，也许几年之后，你们就见不到我了。”任志芳无奈地说。

　　浙医一院血液科骨髓移植中心副主任郑伟燕(左三)呼吁早日出台罕见病救助政策

　　治疗费用昂贵  专家呼吁罕见病救助方案出台

　　浙医一院血液科骨髓移植中心郑伟燕副主任告诉记者，任志芳是浙江省健在的年龄最大的戈谢病患者，这种病例全世界也就几千例。但他的精神和情绪非常好，让人很欣慰。

　　目前为止，对于戈谢病治疗惟一有效的方法是靠美国进口的一种药物，但由于价格昂贵，而且需要终生服药。更重要的是我国绝大多数地区没有将这种药物纳入医保，患者家庭很难独自承受。

　　“当然，像白血病一样，骨髓移植也是可以对付戈谢病的，但骨髓移植还仅限于理论上可行，目前为止，我们国家还没有戈谢病患者做过骨髓移植的案例，更没有成功率的数据记载。”郑伟燕医生说。

　　“非常希望国内能够加快治疗药物的研发步伐，早日让疗效可靠且便宜的药造福戈谢病患者。也希望政府能研究出台相应的医保政策或救助方案，全社会一起救救这些罕见病患者。”郑医生说。