浙江在线健康网3月7日讯(记者 左佰常)25岁的准妈妈王女士这两天很纠结。之前在社区做的唐氏综合征筛查结果显示，风险系数为1/121(属高危)。医生建议王女士做进一步的筛查，方法有两种：一是进行羊水穿刺，二是通过验血的方式进行“无创产前基因检测”。

　　因为考虑到羊水穿刺术会有0.5%的流产风险，王女士倾向于进行“无创产前基因检测”。但是近日王女士去浙江省妇保医院咨询，医院说目前已暂停“无创产前基因检测”项目，这也意味着王女士不得不选择风险更高的羊穿手段。

　　据了解，目前浙江包括省妇保在内的所有医院都已接到通知，暂停产前无创基因检测。

　　这则通知，来自2月9日，国家食品药品监督管理总局与国家卫计委办公厅官方网站，紧急叫停基因测序相关产品和技术在临床医学上的使用。包括产前基因检测在内的所有基因测序产品及其技术，如用于疾病的预防、诊断、监护、治疗监测、健康状态评价和遗传性疾病的预测，需经食品药品监管部门审批注册，并经卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。

　　基因测序为何会被叫停，被叫停后会不会产生新的问题？记者对此进行了调查。

　　备受名人追捧的基因测序被叫停 “无创产前基因检测”也不能做了

　　基因测序测的就是我们人体的DNA，通过基因芯片等方法对被测者细胞中的DNA分子进行检测，被检测者所含致病基因、疾病易感性基因等情况将通过这一技术“一目了然”。

　　目前应用最广泛的基因检测主要为筛查出腹中胎儿的先天性疾病、预测未来罹患某些癌症的概率、评估使用某些药物的疗效和副反应。

　　比如广为人知的针对唐氏综合征筛查的无创产前基因检测，只需要孕妇5毫升血，通过化验血液中甲型胎儿蛋白、人类绒毛膜促性腺激素的浓度，就可以算出胎儿出现唐氏综合征的危险性。

　　但在此次两部委叫停基因检测的通知中，像唐氏筛查这样的无创产前基因检测和全基因检测也一并被叫停。

　　这也意味着，近期内，有进一步唐氏筛查需求的孕妇，将无法通过无创产前基因检测的手段，而只能选择羊水穿刺或其他手段计算胎儿出现唐氏综合征的危险概率。想效仿安吉丽娜•朱莉和乔布斯进行基因体检的，也已被禁止。

　　史蒂夫·乔布斯苹果公司创始人，2011年患癌去世，曾接受过全基因测序。

安吉丽娜·朱莉影星，曾通过基因检测，选择手术切除乳腺，以降低患乳腺癌风险。

　　缘何被紧急叫停？业内人士：市场“有点乱”

　　2月20日，浙江省食品药品监督管理局通过其官方网站给出了叫停原因：目前国内临床诊断上使用的基因测序仪及相关试剂、软件，均未获得国家对医疗器械的审评审批，涉嫌“违规医用”。

　　“只要是利用基因测序方法进行临床诊断的，一律叫停。”浙江省药监局医疗器械监管处给出的是和国家两部委同样的答复，“除了实验室研究之用，包括产前基因检测在内的所有医疗技术需要应用的检测仪器、诊断试剂和相关医用软件等产品，如用于疾病的预防、诊断、监护、治疗检测、健康状态评价和遗传性疾病的预测，都要经过食品药品监管部门审批注册，并经过卫生计生行政部门批准技术准入方可应用。”

　　采访中，浙江省卫生计生委妇幼处一位工作人员向记者透露，基因测序涉及伦理、隐私等一系列问题，之所以被叫停，是国家监管部门要对这个行业进行规范。

　　比如，一些机构声称，基因测序能测出“天赋基因”，实现对孩子的“因材施教”。更有甚者，在国内一些体检机构的宣传和描述中，基因测序技术充满神奇色彩，制造出一种“包测百病”的假象。　　

　　另外，基因测序市场的定价也缺少规范。像杭州多家体检中心也有推出的疾病或癌症风险预测项目，报价多在数千元甚至十几万元不等，基因测序俨然成了一部分人眼中的肥肉，成了暴力行业。

　　另一方面，限于当前的科技水平，某些基因检测的准确性还不高，不少基因检测机构为了达到眼球效应和经济利益，涉嫌虚假宣传。

　　这也导致基因测序，这项本是实验室研究手段的方法，走入临床应用后，在不少地方步入法律法规的“灰色地带”，亟待整顿。

　　省妇保专家：叫停基因测序对临床应用影响有限

　　那么，基因测序被叫停后，对临床应用有哪些影响？一些需要测序的高危人群就要冒风险吗？

　　浙江大学医学院附属妇产科医院生殖三科张丹主任告诉记者，作为当前较先进的一种产前筛查、诊断和新生儿遗传代谢病筛查、诊治技术，基因检测的准确率高达99%以上。在传统检测方法测不出或测不准问题的时候，基因测序的出现很好地满足了临床诊断需求。

　　在临床医学上，主要用在一些高龄孕妇的产前无创筛查以及疑似遗传病患者检查，并非“天价测病”的体检项目。然而，此次产前基因检测此次也被一并叫停，遭殃的将是广大患者。将意味着不少原本可以接受无创产前诊断的高危产妇，现在不得不去接受羊水穿刺等传统的检测方式。

　　“羊水穿刺，也就是用一根长针穿过孕妇的肚皮和子宫抽取羊水做检测，但操作不当会引发感染，甚至会刺破胎盘导致胎儿流产，风险比较大。”张丹主任说。

　　她表示，应该叫停的是打着风险预测旗号进行的高收费体检甚至是非法胎儿鉴定。对于一刀切的做法，的确有待商榷，但对临床应用影响有限，高危患者不必过于担心。

　　张丹主任同时强调，“由于技术所限，临床上仅限于对13、18和21三对人体染色体的检测，对其他的基因敏感度并不高。若拿来做胎儿性别鉴定，准确率更低。患者一定睁大眼睛，谨慎选择。”