“那个时候的医疗条件差，还没有凝血因子，整个社会对我们的关注也不如现在。”

　　冯利青告诉记者，5岁那年疝气手术后出血不止，“血友病”从此成为他人生的关键词，伴随一生。

　　不敢和小伙伴放肆地玩耍，不敢参加运动会，“每次关节出血都会疼得死去活来，那种疼真的无法描述，可以说比女人生孩子疼多了。”他的孩童时代是在谨慎和痛苦中度过的。

　　即便如此，他的膝关节还是因为长期损伤已经做了膝关节置换术。“我已经很好了，我两个血友病的舅舅小时候就没了，26岁的外甥已经做了膝关节、髋关节、肩关节的置换术了。”

　　185cm，80公斤，按体重冯利青每次注射的凝血因子要比别人要多些，但凝血因子非常贵。“500单位的凝血因子就要1800多元，我每个礼拜要注射6000单位，虽然医保能报销一定比例，对于普通人来说负担还是很重。”

　　根据2015年的统计结果，在我国大陆地区，像冯利青这样的甲型血友病患者达到了12000人，不包括还没诊断出来的轻型血友病患者，这个数据相比较2010年登记在册的仅为7000人增长了70%以上。

　　传男不传女的“英国皇室病”

　　血友病是遗传性的出血性疾病，发病率为4~10/10万，是罕见病的一种，属于X染色体性联隐性遗传病。浙江省中医院血液科周郁鸿教授介绍，这个在历史上被称为“英国皇室病”的遗传病，一般仅出现于男性，但却通过女性传给她们的子女。

　　所以，夫妻双方家族中如果有血友病患者，最好在产前进行遗传咨询，必要时做产前检查，降低血友病患儿的出生率。如果已经怀孕，在孕期要进行产前羊水穿刺检查，如果一旦确诊为血友病应终止妊娠。

　　血友病分血友病甲、血友病乙，基因中分别缺少8因子和9因子，其中甲型占了5/6，乙型为1/6。血友病的成因就是因为基因缺陷导致凝血因子合成减少或完全不能合成，根据凝血因子在血液中浓度，又可以把血友病分成轻、中、重三型。

　　其中，重型和一部分中型的血友病患者出血就会比较明显，还会自发性出血，另外一部分中型和轻型患者则在严重损伤或手术后会发现出血不止。

　　血友病患儿：

　　小时候不干预，长大后90%会残疾

　　儿童期积极治疗，长大可以正常生活

　　“如果家中有血友病的小孩，绝大多数的家长不愿意将病情告诉给老师、同学。”浙大儿院血液科徐卫群主任医师告诉记者，家长怕孩子被歧视，怕没人陪着玩，但这种做法极其危险，万一在学校发生意外，老师连如何急救都不知道。希望通过对这种疾病的了解，减少大家对它的恐惧，血友病儿童照顾得当，和正常儿童是一样的，也希望减少家长们的顾虑。

　　除此之外，血友病的提前诊断非常必要，比如，外科手术前可以做好相关准备，日常生活中一旦发生损伤也知道该如何处理。

　　那么，在哪些情况下家长应该警惕血友病，及时带孩子去医院检查？

　　1.肢体内侧、躯干部分有瘀斑。因为小孩子比较调皮，四肢外侧磕磕碰碰有瘀斑很正常，但瘀斑出现内侧、躯干就要小心了，按一按中心，通常还会发现小硬块；

　　2.关节肿胀、疼痛、跛行，或者拒绝使用一侧肢体，都是关节出血的表现症状；

　　3.对于新生儿，有头皮血肿、颅内出血，或者脐带残端有持续渗血，在预防接种、小损伤后出血不止；

　　4.对于幼儿，换牙时出血不止、学习站立时摔倒后发现臀部皮肤乌青不退。

　　一般医生会让孩子先做个凝血谱(凝血谱是一种凝血功能筛查试验)，如果发现异常再由血液科介入检查凝血因子。

　　“中、重型的血友病患者如果小时候不及时干预，长大后90%以上会残疾。”徐卫群解释，患血友病的孩子很容易出血，其中关节出血最多，占所有出血的74%。因为频繁刺激关节很容易引起慢性滑膜炎，逐渐导致关节畸形、损毁。儿童期的充分治疗非常重要，可以避免残疾及进一步的关节置换手术，中国工程院院士阮长耿多年来就一直呼吁“血友病工作要从娃娃抓起”。

　　因儿童情况是动态变化的，血友病儿童需要定期到有经验的血液科医生处随访，无频繁出血也需要每年随访1-2次，以确保得到恰当的治疗。

　　关节置换术让他们“站起来”了

　　但凝血因子这根“救命稻草”，好用却太贵

　　对于血友病患者来说，补充凝血因子可以达到减少和预防出血的效果，重型血友病儿童最好2-3岁开始进行预防治疗，即定期注射凝血因子预防出血。

　　在受伤出血后注射就是按需治疗，虽然年幼时因子使用减少了，但关节损害、出血的后遗症不可避免，一旦需要关节置换，所需的因子量就要比预防多得多，生活质量也大受影响。要知道，虽然凝血因子VIII(即8因子)已纳入医保，凝血因子价格昂贵，在儿童血友病患者中，自负部分仍相当可观，经济负担仍是阻碍患儿得到充分治疗的主要原因，很多家庭不得不放弃预防性治疗。“血友病孩子的家长付出的是养5-10个正常孩子的心血，真心不容易。”

　　首先，家长要教会孩子应急处理的办法——如果出现了靶关节出血，要立即抬高出血处，用冷袋进行冰敷止血，同时立即进行输注凝血因子帮助止血，等到止血及疼痛得到控制后再恢复肌肉锻炼。

　　平时，要教孩子刷牙时尽量轻轻刷，饮食上不宜吃太烫、太硬和带刺的食物，换牙期间更要引起警惕，不要让孩子接触尖锐的东西，不要让孩子跑来跑去，此外，还尤其要注意保护头部和咽喉部，如果孩子出现头痛、难受、想睡觉、手脚不听话等症状时，要赶紧到医院治疗，因为此时很可能是出现了颅内出血的情况……

　　因为儿童时期没有及时干预，很多血友病患儿在长大后还需进行关节置换术。

　　由浙江省残疾人福利基金会、浙江省中医院及浙江英特集团股份有限公司共同出资建立的助医扶残项目，从2005年起为血友病患者开展人工关节置换，帮助他们“站起来”。

　　“骨科手术通过切除滑膜或严重受损软骨和相邻骨端，以及人工关节植入等，可以很大程度提高关节功能和患者生活质量。”

　　省中医院骨科主任童培建告诉记者，大部分血友病患者都伴有重度的关节炎，除了长期的血友病治疗费，关节置换也耗费不少。因为围手术期间需要使用大量的凝血因子，其费用是部分患者难以承担的。

　　关爱血友病患者群体，我们一直在路上

　　4月17日就是第28个“世界血友病日”了。据记者了解到，浙大儿院和浙江省中医院都会在这一天为血友病患者举办活动。关爱血友病患者群体，我们一直在路上：

　　2014年下半年，浙江省杭州市已经带头建立了血友病分级诊疗体系，确定杭州市第一人民医院和杭州市红十字会医院作为市级定点医院，杭州市各区、县(市)指定一家县级医院作为血友病县级定点医院。

　　2015年1月17日，中国血友之家第一次会员代表大会在北京召开，至今坚持“为提高血友病患者生存质量而努力”，冯利青也作为浙江省血友病患者代表参加了会议。

　　2016年年初，饱受非议的商业化风波“百度贴吧血友病吧被卖”让公众意识到，罕见病患者需要社会关爱，更需要公益性组织来维系患者交流的平台。3月19日，我国首个由媒体和公益组织共同发起的血友病援助平台——“血友援助之家”成立。

　　平台呼吁，希望政府降低血友病患者药费自付比例，将更多药品纳入医保报销范围，减缓他们的经济压力。与此同时，希望社会各界对血友病患者群体给予更多关注和支持，保障血友病患者群体用药，提高其生存质量。