阻止罕见病胎儿出生　专家呼吁：重视孕前遗传咨询、产前诊断

浙江在线-健康网2月28日讯（浙江在线记者 柴燕宏 通讯员 王红丹）说起罕见病，很多人还都持以看客的态度，认为罕见病概率很低，离自己的生活很遥远。但当说起遗传性耳聋、血友病以及之前在网络上因冰桶挑战而被熟知的“渐冻人”，大家还会觉得陌生吗？

　　据世界卫生组织数据显示，目前已公布的罕见病约7000种，中国的罕见病人数约为1680万，且七成在儿童时期发病。

　　今天是国际罕见病日，杭州市妇产科医院产前诊断中心主任梅瑾告诉记者，虽然罕见病的发病率低于万分之一，但于每一对父母而言，没发生就是0，发生了就是1。随着两孩政策放开，高龄孕妇增多，罕见病患儿及出生缺陷患儿的出生风险也随之增加。要预防罕见病患儿的出生，有家族遗传史的、高龄、高危人群，孕前遗传咨询、孕前基因检测、产前诊断缺一不可。

2017年国际罕见病日的主题是研究，口号是：研究带来无限可能

　　头胎宝宝患了罕见病，还能生二胎吗？

　　对32岁的龚女士来说，是不幸的，因为4年前她生下一个儿子，却在3岁时诊断出患上了一种罕见病——进行肌营养不良；但同时她也是幸运的，因为6个月前，她经过产前诊断排除了胎儿有患病可能，顺利生下了第二个孩子，一切都很健康。

　　一般的小孩半年就可以自己坐了，而自己的儿子欢欢(化名)到了8个月才勉强能坐起来；别人孩子10个月左右就能走路了，儿子却到18个月才会慢慢走几步……这些与其他孩子的区别，做母亲的龚女士其实再清楚不过。但初为人母，她本以为只是自己的孩子发育得比别的孩子迟缓了一些。

　　直到欢欢年满3周岁要上幼儿园了，体检时发现肝功能异常，到医院一查竟是患了“进行性肌营养不良”。

　　“这是由位于X染色体上的DMD基因控制的一种遗传病，特点是骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，最后完全丧失运动能力。”梅瑾医师介绍，这是一种性染色体遗传病，主要发生于男孩，女性则为遗传基因携带者，三分之二有家族遗传史，三分之一是新发生的基因突变引起，没有家族史。

　　患儿多于4~5岁发病，一般不晚于7岁。一般情况下，患儿坐、立及行走较一般小儿晚，常在会走路以后才发现有行走缓慢、步态不稳、左右摇摆，宛如“鸭步”。3-5岁后，胸部、肩部及臀部肌肉逐渐萎缩变松变细，而三角肌、腓肠肌等则日益增粗变硬、无弹性，不治疗的情况下二十岁以前死亡。目前，世界上尚无有效根治方法。

　　我和丈夫都好好的，怎么孩子就得病了呢？既然是遗传，可还能生二胎？对龚女士来说，现实是残酷的，但她告诉自己要坚强。她断然不会放弃任何一个可以诊治欢欢的机会，但她也想再生一个健康宝宝来陪伴她和欢欢一起成长。

　　阻止罕见病胎儿出生　　

　　重视“三级预防”孕产前筛查

　　“你不要过分紧张，现在我们既然确定了孩子的致病基因，那就要再查一查家庭基因。等你怀了二胎，孕期做产前诊断，如果能排除孩子带有该基因，孩子就是健康的。”

　　在梅医师的建议下，龚女士一家人都做了该遗传病的基因检测，最后发现龚女士的父母都不是DMD基因的携带者，是龚女士自己发生了DMD基因突变。于此同时，龚女士做了常见的14个遗传病的携带状态检测，发现自己还是肝豆状核变性的携带者。

　　知道了“始作俑者”，接下来就只需见招拆招了。在孕18周时，龚女士到医院产前诊断中心做了羊水穿刺，进行了基因检测，排除了胎儿带有进行肌营养不良和肝豆状核致病基因的可能。得上天眷顾，二宝很健康。

　　“很多人问，我们家族没有遗传病史，不用担心得遗传病吧？其实，这是一种误解。”梅瑾医师说，没有家族遗传病史，不代表不会生患遗传病的孩子。除了常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传病可能会导致孩子患遗传病外，新发的基因突变，也可能导致孩子患病。

　　“面对这些困境，更好的办法是预防罕见病患儿的出生。”梅医师认为，要尽可能降低罕见病遗传病的发病率，主要策略就是三级预防，一是婚前、孕前筛查；二是产前筛查和产前诊断；三是新生儿疾病筛查。

　　梅医师表示，如果第一胎是病儿，那么生第二胎前就一定要谨慎。如果能够在怀孕前先通过基因检测明确病儿的基因突变，就可以在怀第二胎的时候，通过产前基因诊断，提早发现胎儿是否患病，阻止患病胎儿出生，这将大大降低罕见病患儿的出生数量。