罕见“布加氏综合征” 容易误诊误治 问题主要出在下腔静脉

　浙江在线-健康网2月28日讯(浙江在线记者 翁含露 通讯员 阮芝芳 蒋明)年近六旬的杨阿姨躺在病床上，一副郁郁寡欢的样子，也没什么精气神儿。前两天，在浙江省新华医院做完一系列造影检查，并确诊为布加氏综合征后，她流下了眼泪，不是出于对疾病的恐惧，而是突然觉得自己心好累，为治病兜兜转转这么辛苦，终于找到了真正的病因。

　　从脾脏肿大、肝硬化、三系减少(三系指红细胞、白细胞、血小板)，到腹壁静脉曲张、下肢静脉曲张，以及反复出现腹水、胸水……这些看上去不太相关的疾病，不断发生在杨阿姨身上，28年后，终于找到了背后的“大boss”——布加氏综合征（又称“布加综合征”）。

“这么多年了，终于知道是什么毛病在捣鬼了，难道不应该感到高兴吗？”浙江省新华医院血管外科楼新江主任的话，让杨阿姨心里稍感安慰。

　　28年前，她切除了脾脏

　　退休没几年，身上毛病“斩”不断

　　因脾功能亢进引起脾脏肿大、肝腹水等症状，30岁那年，杨阿姨进行了脾脏切除手术。术后，脾功能亢进的问题解决了，她以为终于可以过上舒坦日子了。

　　没想到，反复腹水的问题继续困扰着杨阿姨，特别退休之后的这几年，情况尤其严重——走两步路就胸闷气急，有时候甚至正吃着饭突然就呼吸困难。

　　就在上周，杨阿姨因为小腿出现严重溃烂住进了浙江省新华医院血管外科，经检查还发现了腹壁静脉曲张、双下肢肿胀，结合其脾脏切除等重大病史，考虑可能是布加氏综合征。

　　“从整个病史看，患者表现出来的许多症状都符合布加氏综合征下腔静脉阻塞的病理，通过血管造影最后证实了这一点。”楼新江主任告诉浙江在线记者，布加氏综合征作为一种罕见病，经常容易被误诊，其在人群中的发病率不足万分之五。

　　杨阿姨说，丈夫陪着自己跑了省内、省外不少大医院，但不同医院的诊断结果不尽相同，包括肝硬化、下肢静脉曲张以及门、深静脉血栓等。而这些大大小小的病症为什么最终指向布加氏综合征？

中国罕见病网站中，布加综合征在罕见病百科中属“其他未分类或不明原因”

　　楼新江主任解释，布加氏综合征遗传方式未知，发病原因不明，一般是先天性的，发病时问题主要出在下腔静脉，这是人体最大的静脉，收集下肢、盆部和腹部的静脉血，然后供应给右心房。

　　“如果这个大静脉有阻塞，就会引起下半身的血液回流障碍，从而造成双下肢、会阴部或下腹部的肿胀，小腿溃烂不愈就是这个道理；如果大静脉阻塞的病变范围波及到肝静脉，引起肝静脉的回流障碍，此时肝脏发生肿大又会造成整个门静脉高压，继而发生脾脏肿大、腹水、胸水等一系列问题。”

　　如果长期不干预，晚期布加氏综合征患者可能出现“蜘蛛人”体态——腹部极度肿胀而四肢纤细。

　　中国每年新增罕见病患者超过20万

　　这几日，杨阿姨通过消肿、利尿、保护肝功能等对症治疗，各种症状缓解了不少，小腿上的溃烂也慢慢见好，腰围从入院前的98厘米减小到84厘米，体重也顺利减下16斤。

　　待之后身体状态好些，楼新江主任便会尝试对其进行血管介入治疗，“打通”下腔静脉，让血液能顺利回流到右心房。

　　其实，杨阿姨是相对幸运的。

每年二月的最后一天，是国际罕见病日。罕见病，世卫组织定义为患病人数在0.65‰～1‰的疾病，目前已经确认的约5000～6000种，绝大多数无法根治。据悉，目前中国有超过1600万的罕见病患者，每年新出生的就超过20万人，这些人平均确诊需要5年，平均诊断成本在5万元人民币以上。即便是已经确诊，也往往因难以承担动辄几十万美金的治疗费用而放弃。“看病难、看病贵”在罕见病患者身上表现得尤为突出。

　　“一方面，是国内罕见病的流行病调查数据不明确，无法确切地明确罕见病病种；另一方面，是医保覆盖面不足；再一个，是商业保险中重疾险的保障范围没有覆盖到罕见病。” 罕见病发展中心的特聘专家刘军帅曾在第五届中国罕见病高峰论坛中坦言道。

　　令人欣慰的是，自2016年1月1日起，浙江省在全国率先将戈谢病、肌萎缩侧索硬化症(渐冻症)和苯丙酮尿症三种疾病纳入罕见病医疗保障范围，这在全国是走在前列的。

　　2017年9月，关注罕见病和孤儿药领域的国际协会ICORD也将首次移步中国举办年会，将对中国罕见病工作的推动起到积极的作用。但“让罕见病，极为罕见”，需要全社会的共同努力。