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新一代基因测序推动精准诊断 个性化方案助力抗癌之战

2017-08-03 来源:121健康网
  浙江在线-健康网12月21日讯(浙江在线见习记者梁婧娴)癌症作为人类头号健康杀手,令不少人“谈癌色变”。随着人口老龄化、不良生活习惯、环境污染和传统手段治愈率较低等因素,我国已成为癌症发病和死亡大国。据统计,2015年我国癌症新增429.16万例,死亡281.42万例。

  对肿瘤患者来说,如果能通过精准诊断获得个体化治疗方案,使他们少受癌痛之苦,甚至获得更多生存时间和治愈机会,无疑比经受多重化疗“瞎子摸象”般的诊疗方式更能燃起对生命的信心。  “精准医疗”作为攻克癌症的重要医疗手段已是大势所趋。

  为推进“精准医疗”技术在肿瘤检测领域的应用,浙江大学医学院附属邵逸夫医院联手国家卫计委首批“高通量基因测序技术临床应用试点单位”迪安诊断,成立的“精准诊断中心”12月20日正式落户邵逸夫医院。

  蔡秀军院长在中心成立仪式上表示:“更微创、更精准已成为现代医学的发展方向。相信精准诊断中心的成立,一定可以推动精准医疗在省内乃至国内的发展,造福百姓。”

  肺癌晚期,精准医疗让他重燃希望

  蒋先生是一名晚期肺癌患者,近日,他在湖州当地医院做了穿刺活检术,检测结果显示EGFR和ALK基因突变都为阴性,意味着不能用肺癌常用的两种靶向药物治疗。蒋先生说,病友化疗带来的副作用让他对化疗异常恐惧,听说邵逸夫医院精准诊断中心能检测肺癌靶向治疗靶点ROS1基因,蒋先生决定试一试。

  检测结果显示,蒋先生ROS1基因突变呈阳性,可以使用一种肺癌靶向药物。用药后,蒋先生的病情明显得到控制。“ROS1是美国近期批准的一个肺癌靶向治疗靶点。”邵逸夫医院病理科副主任、浙江省肿瘤靶向治疗技术指导中心副主任许颂霄告诉记者,据统计,普通肺癌患者ROS1的阳性率很低,仅在1.5%左右。得益于精准诊断,蒋先生获得了这1.5%的机会,“对症下药”的治疗方案,让他重新燃起了对生活的希望。

  两类人成“精准医疗”最大获益者

  “一般来说,适合‘精准医疗’的人群包括两类,一类是家族性遗传疾病的人群,另一类是得了肿瘤,通过常规治疗效果不明显的患者。”邵逸夫医院副院长,肿瘤内科主任潘宏铭教授表示,通过精准诊断,早期肿瘤患者可提升疾病确诊率,获得对病变性质的精准判断,明确良恶性。而对中晚期癌症患者而言,精准检测则可以确定治疗靶点。

  “医生通过检测结果,为患者量身设计个体化治疗方案,使患者获得治疗效果最大化和副作用最小化。同时,也能节约医疗资源。”邵逸夫医院检验科副主任张钧说,“精准医疗的副反应比传统医疗低得多。”

  对遗传性疾病的早期诊断和干预,是精准诊断的另一个重要作用。“疾病的预防其实比疾病的治疗更能造福人类。”潘宏铭介绍,有家族性乳腺癌、卵巢癌等遗传性疾病的患者,BRCA1、BRCA2突变可能性较大,如果子女有这些基因突变,以后发展为癌的可能性就比一般人大,通过基因检测,能评估患者直系女性亲属的乳腺癌发病可能性,做到提前预防,早诊断早治疗。此外,耳聋父母的基因检测能很大程度上降低耳聋患儿的出生率。

  浙江在线记者自邵逸夫医院了解到,精准诊断中心将针对肿瘤的个体化治疗、肿瘤遗传性评估、其他遗传性疾病(如:耳聋、心血管疾病)等需求提供精准诊断服务。同时,诊断中心将围绕肿瘤基础研究来进行技术引进、人才培养等方面的合作与探索,为进一步提升治疗效果和肿瘤复发的监控提供新的平台。

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