28岁的杨杨和27岁的朱朱在婚后第三年，迎来了两人的爱情结晶。可是，宝宝出生10分钟后，医生在检查时发现，婴儿呼吸急促，并且头部畸形。而在之前的所有产检中，几家医院的产检结果都是胎儿正常。为什么产检正常，孩子生下来后却有如此大的缺陷？这是孩子父母的疑惑，也是许多人不解的地方。

　　其实，杨杨和朱朱遭遇的情况并不是特例，有数据统计，我国每年出生缺陷儿约有90万人，占出生人口比例约5.6%，每年出生肉眼可见畸形儿数十万人，先天残疾儿童高达数千万人。在产检中，不少胎儿的生理缺陷都很难反映出来。

　　那么，想要避免出生缺陷的发生，要怎么办？浙江省人民医院产科主任杨立伟主任医师介绍，产前诊断是预防出生缺陷的最有效方法。

　　什么是产前诊断？

　　许多人的理解就是“做做B超”，那可就大错特错了。尽管B超检查是产前诊断的重要部分，但产前诊断并不光做B超检查就够了。

　　所谓的产前诊断，是指在胎儿期应用各种检测手段，诊断其有无明显畸形、染色体病甚至基因病等遗传综合征，为宫内治疗或选择性终止妊娠提供依据。产前筛查和诊断的目的在于减少严重残疾儿的出生，提高人口素质。

　　“产前诊断需要较强实力的技术和多学科综合体系支撑。省人民医院产前诊断中心已全面开展产前诊断技术服务，包括胎儿染色体诊断技术、超声检查(早孕期NT筛查、中孕期系统超声筛查及产前诊断会诊超声)、胎儿磁共振检查、产前诊断会诊等。”杨立伟主任说。

　　随着“全面二孩政策”的开启，高龄孕妇、疤痕子宫、妊娠各类合并症、并发症等等问题逐渐频发，胎儿异常风险的评估显得更加重要。

　　什么情况下需要做产前诊断，成为许多人关心的问题。杨立伟主任医师建议，有下列10种情形的孕妈，要特别留意：

　　1.夫妇一方为染色体平衡易位者

　　2.生育过染色体异常胎儿的孕妇

　　3.产前筛查确定的高风险人群

　　4.生育过开放性神经管缺陷、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿者

　　5.X连锁隐形遗传病基因携带者；夫妇一方有先天性代谢性疾病或已生育过病儿的孕妇

　　6.在妊娠早期接受较大剂量化学毒物、辐射或严重病毒感染的孕妇

　　7.有遗传病家族史的孕妇

　　8.有反复原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇

　　9.本次妊娠羊水过多、疑有畸形的孕妇

　　10.≧35岁的高龄孕妇

　　目前，浙江省人民医院产前诊断中心下设胎儿医学门诊、生殖遗传咨询门诊、产前诊断会诊。胎儿医学门诊能够提供胎儿畸形、胎儿疾病的筛查，产前筛查/产前B超异常的解读及处理，胎儿染色体诊断技术(羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺)，多学科联合的产前诊断会诊等服务。

　　本期，了不起的孕妈【大咖直播间】邀请到了浙江省人民医院产科主任杨立伟主任医师，如果你有相关问题，都可以来问一问。本周四（1月5日）上午十点，杨主任将会在直播间，分享产前诊断的经验和心得，不要错过哦。