去年流行一时的“冰桶挑战”引起了人们对渐冻人，以及一些罕见病的关注。今年3月，全国两会代表积极呼吁出台“罕见病防治法”。目前国际上确认的罕见病有7000余种，其中还有很多种不被大众所认识。今天我们就说说也属于罕见病的戈谢病。

    诊室故事

    几个月前，一个肚子挺大的13岁外地男孩由父母带着来到北京儿童医院外科。他的脾肿大，已经到了不得不切除的地步，同时孩子还贫血。外科医生让他先到血液科检查下，这一查竟找到了造成他脾肿大的元凶，他得的是一种罕见的戈谢病。

    医生问诊后发现，孩子6岁时因生长发育慢，父母就带他到当地县医院就诊，做B超发现他脾肿大，血小板减少，但并没有做进一步诊治，只是回家观察；两年后他再次到县医院复查，还是脾肿大待查；这样又过了4年多，今年再去医院复查时他肿大的脾脏必须摘除，此时父母决定带他到北京儿童医院准备做手术，结果血液科的医生先为孩子做了骨髓穿刺，还进一步检测血液中的一种酶，才明确诊断为戈谢病，虽说经过治疗控制住了病情，保住了孩子的脾，但他的身高已经比同龄孩子矮了不少。

    症状不典型 漏诊误诊多

    北京儿童医院血液科张永红教授介绍，戈谢病是一种罕见病，说白了就是人由于基因突变，使身体内缺少了一种酶，名字叫葡萄糖脑苷脂酶。这病还有遗传性，前面讲的这个男孩的两个姑姑也是不明原因的脾肿大，都先后切掉了脾脏。其实戈谢病是可以被有效治疗的罕见病，采用酶替代疗法， 补充患者体内缺乏的酶，能提高造血功能，维持正常生长发育。治疗越早，疗效越好，可延缓疾病进展，减少患者因疾病所致的残疾甚至死亡。但让人遗憾的是，正像前面提到的那个被误诊了6年多的小患者，在戈谢病患者中，漏诊、误诊、误治的现象普遍存在，据统计，有超过一半患者的诊断时间超过5年。造成戈谢病被误诊、漏诊的主要原因是由于其是罕见病，症状不典型，大众包括基层医生对戈谢病的认知太少。

    87%的戈谢病患者会有脾肿大，56%的戈谢病患者有血小板低，而能够导致这两种症状的疾病有很多种，比如白血病等其他疾病也会出现脾肿大。除了血小板低、脾肿大，戈谢病患者还有骨痛、骨折、肚子不舒服、生长迟缓等症状表现。于是患者根据不同的症状就诊于多个科室，中医、消化、儿科、血液、骨科、神经科等。一些患者经历了脾脏切除后，仍没有被确诊。因此，戈谢病这种罕见病需要所有这些科室的医生共同关注，才能减少误诊。

    脾大查查戈谢病

    标准检测不复杂

    漏诊误诊多的另一个原因恐怕是作为戈谢病诊断标准的酶活性检测（通过验血）的医院有限。在已确诊的戈谢病患者中，仅有12%是通过戈谢病诊断的金标准??“葡萄糖脑苷脂酶活性检测”确诊的，大部分患者则是通过骨髓细胞检查确诊。而国外研究早已明确骨髓细胞检测不可靠，其检测结果仅供参考，不能作为戈谢病的确诊依据。目前我国大陆地区仅有4家医院拥有酶活性检测中心，即北京协和医院，上海新华医院，武汉同济医院和广州市妇女儿童医疗中心。

    由于大多数戈谢病患者脾肿大，最近我国血液科、儿科的戈谢病诊治专家达成共识，建议医生对于脾肿大、血小板减少的患者，在鉴别诊断中排除恶性肿瘤后，首先要考虑戈谢病，进行酶活性检测以确诊或排除戈谢病。尤其是在做脾脏切除术之前需进行检测，排查是否是戈谢病。有数据显示，39%的患者在确诊戈谢病之前就已经进行脾切除，盲目的脾切除不仅会导致误诊而且会加速戈谢病的疾病进展。另外，60%的戈谢病多发于儿童，因此孩子家长也要知道戈谢病的相关表现。对于有脾大、血小板减少、骨痛、生长发育延缓的孩子，要尽快确诊或排除戈谢病。

    酶活性检测包括全血样本法和干血纸片法。全血样本法是目前诊断戈谢病最准确、最可靠的办法，但需要患者去指定的实验室采集新鲜的全血样本进行检测，鉴于目前能做这个检测的医院数目只有4家，因此推荐干血纸片法这种方便快捷的检测手段。只需将患者的足跟血或末梢血，比如手指上的血滴到滤纸片上，通过邮寄、快递到指定地点进行检测，同样很快可以得到准确的检测结果，以节省看病的时间和费用。李林