■第X号病床

  记者 李静 通讯员 王雪飞

  本报讯 想象一下，一个人如果一辈子都不能吃零食，那是多么大的遗憾。特别是对于一个小孩而言，这样的限制真的可以用残忍来形容。可是临床上，就有一些这样的患者，他们就一辈子不能吃零食。

  偷吃了几粒牛肉干

  3岁男孩智力突然下降

  浙江大学儿童医院遗传代谢科有一个小患者，3岁多，男孩。前阵子，他去亲戚家玩，经不起零食的诱惑，偷偷吃了几粒牛肉干。就因为这几粒牛肉干，他体内的苯丙氨酸浓度急剧上升，对脑部造成损伤，影响了智力。

  这个男孩在出生三天后，被诊断患上苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病。得了这个病，体内的苯丙氨酸代谢就会出现异常。

  “人体有8种生长和代谢所必需的氨基酸，苯丙氨酸是其中一种，它从食物中获得。食入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质的合成，还有一部分通过苯丙氨酸羟化酶，转化成酪氨酸。”浙医儿院遗传代谢科主任杨茹莱说，当苯丙氨酸不能转化成酪氨酸时，就会在体内蓄积增多，并产生毒性，损伤脑细胞，导致智力出现障碍。

  苯丙酮尿症患者

  一辈子需控制饮食

  得了这种疾病的患者，一定要忌食含苯丙氨酸的食物，像鸡、鸭、猪、牛、羊、鱼、豆类、奶制品、蛋、坚果类等，这些食物的苯丙氨酸含量都比较高，绝对不能吃。因为零食的配方大多比较复杂，所以也基本不能吃。主食上，虽然可以吃大米、面条、面包和谷类，但有严格的量的控制。他可以吃的只有特殊配方奶粉、水果、大部分的蔬菜瓜果、糖和油。

  得了这个病的麻烦之处还在于，患者必须隔三差五到医院验血，根据验血结果，调整饮食结构。

  “每一两个星期，我们要给患者检测血液里苯丙氨酸的浓度，调整食物配给。也就是说，他们一生的饮食都要严格受到控制。特别是对于没有自控能力的小孩子，要完全禁止吃零食等，真的很难。”杨茹莱主任说。

  新生儿苯丙酮尿症的发病率大约2万分之一左右。去年一年，浙医儿院新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿54.75万例，确诊苯丙酮尿症患儿38人。

  杨主任说，如果没有经过早期诊断、早期治疗，尽早控制饮食，苯丙酮尿症患儿将存在严重的智力障碍，生活不能自理，需终身有人看护，给社会和家庭带来沉重的负担。当出现智力障碍症状才到医院来查，就已经太晚了。

  早发现早治疗的两个关键时间点

  关键要早发现早治疗。越早接受规范治疗，孩子越有可能和正常孩子一样，不会出现智力发展的障碍。

  杨主任举了个病例：有个女孩一出生查出患有苯丙酮尿症，家里人和女孩配合治疗得很好，智力和正常小孩没什么区别。现在，女孩已经13岁了，刚上初中，学习成绩在班里名列前茅。

  要想早发现，有两个关键时间点准妈妈们一定要记住：

  第一个关键时间点：怀孕中期。做胎儿基因检测，一般可以查出胎儿是不是患有苯丙酮尿症。这是一项自费的检测项目，并不包含在孕妇现有的产前免费筛查项目中。对于夫妻双方家族里得过苯丙酮尿症的，最好在怀孕前，就去遗传学门诊咨询了解一下。在孕中期进行这项检测。

  第二个关键时间点：孩子出生3-7天时。在杭州，小孩出生3-7天时，护士都会来给新生儿抽足跟血，用来筛查新生儿是否患有包括苯丙酮尿症在内的27项遗传性疾病。这个筛查是免费的，由政府买单。家长们要记得提醒护士及时来抽血。但在我省有些地区，并没有这个新生儿免费筛查项目，家长如果有需要，可以自费筛查。

  贫困苯丙酮尿症患儿家庭

  可以申请每年1万元救助资金

  得了苯丙酮尿症，将是一辈子的治疗。对一些家庭来讲，负担较重。所以2008年，浙江省青少年发展基金会启动了青少年医疗救助公益项目，将苯丙酮尿症列为重点救助项目之一，给予每个家庭经济困难患儿每年1万元的资金救助。截至目前，浙江省青少年发展基金会与浙江大学儿童医院形成了申请、审核、救助、回访等一整套完整的救助体系，共救助苯丙酮尿症患儿68人次，使用救助资金68万元。

  另外从今年开始，浙江圣爱慈善基金会为浙江省低收入农户家庭成员，或者其监护人在浙江省务工的苯丙酮尿症患儿，每例给予每年1万元的资金救助，用于购买治疗用的特殊奶粉和药品，目前已成功申请10人。